Когда врач говорит вам, что у вашего ребенка спинальная мышечная атрофия (СМА), вы можете чувствовать себя подавленным и полным вопросов.
СМА встречается редко - она бывает только у одного из 6 000 или одного из 10 000 человек. Таким образом, диагноз вашего ребенка может быть первым, когда вы слышите об этом необычном нервно-мышечном заболевании. Но при хорошей медицинской, социальной и эмоциональной поддержке вы можете научиться наилучшим образом заботиться о своем ребенке.
Аманда Кэмп из Лейкленда, Флорида, узнала, что у ее сына Ашера СМА, когда ему было 6 месяцев. Его низкий мышечный тонус привел к тестированию, которое привело к его диагнозу. Кэмп говорит, что ей казалось, что новость пришла совсем не из поля зрения.
«Мы понятия не имели, что что-то вроде СМА вообще существует», - говорит она. «Вы выросли в мире, знающем о раке, муковисцидозе и даже мышечной дистрофии - более серьезных и хорошо известных болезнях, - но СМА не был в моем поле зрения».
Теперь, 7 лет спустя, Ашер и его семья прошли через все это: клинические испытания, лекарства, методы лечения и повседневные взлеты и падения жизни со СМА.
Создание вашей команды
Большой частью ухода за ребенком является посещение специалистов, которые могут помочь вам принять решение о лечении, терапии и повседневной жизни со СМА. Вы начнете с «ведущего врача» или ведущего врача.
«Существует главный специалист по СМА, обычно невролог или специалист по нервно-мышечным заболеваниям, который руководит командой вашего ребенка и направляет общее лечение», - говорит Мэтью Хармелинк, доктор медицинских наук, директор педиатрической нервно-мышечной программы в Children's Wisconsin.
В зависимости от потребностей вашего ребенка и клиники, в которую вы обращаетесь, вы также можете увидеть:
- Пульмонолог по проблемам с дыханием
- Гастроэнтеролог при проблемах с питанием и наборе веса
- Физиатр для любого оборудования и проблем, связанных с реабилитацией
- Физиотерапевт для работы над силой
- Трудотерапевт для работы над задачами на мелкую моторику
- Логопед для оценки сна и кормления
- Ортопед и/или специалист по кости для лечения сколиоза и здоровья костей
Кэмп говорит, что ее семья начала посещать диетолога, чтобы поддерживать вес Ашера.
«Он очень активен, а также сжигает много калорий, кашляя и пытаясь дышать, поэтому проблема с набором веса», - говорит она. К некоторым специалистам и терапевтам вы будете приходить часто, к другим вы можете приходить время от времени, в зависимости от того, что происходит с вашим ребенком.
Некоторые агентства предоставляют уход на дому, поэтому вам не нужно выходить из дома.
«У Ашера две встречи с речью, две PT и две встречи с OT в неделю, а также две старшие сестры, так что возможность найти услуги, которые придут к нам, была настоящей находкой», - говорит Кэмп.
В дополнение к традиционным методам лечения, по словам Кэмпа, для решения таких проблем, как сила кора, жесткость и гибкость, они также использовали:
- Акватерапия
- Иппотерапия (терапия с использованием верховой езды)
- Иглоукалывание
- Хиропрактика и миофасциальный массаж
Правильное лекарство
Лечение СМА прошло долгий путь.
«Раньше большинство случаев СМА заканчивались смертельным исходом без поддержки дыхания и питания», - говорит Хармелинк. «Однако при лечении результаты лечения пациентов намного лучше».
Есть три одобренных FDA лекарства от СМА:
Nusinersen (Spinraza) - это препарат, который ваш ребенок получает через спинномозговую пункцию примерно каждые 2 недели в течение 6 недель, а затем еще одну дозу через 30 дней после этого. Как только это будет сделано, дозы будут поступать каждые 4 месяца. Побочные эффекты незначительны и могут включать:
- Больше белка в моче
- Низкий уровень тромбоцитов
- Проблемы со свертываемостью крови
- Боль в спине
- Головная боль
- Уменьшение роста
- Инфекции нижних дыхательных путей
- Запор
Кэмп говорит, что больше всего ее беспокоит Ашер, который принимает нусинерсен, на самом деле не препарат, а процесс его получения.
«На данный момент ему сделали 21 инъекцию, и 11 из них он принимал успокоительное», - говорит она. «Меня больше беспокоит количество седативных средств, чем сама инъекция».
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) одобрен FDA для детей младше 24 месяцев.
«Он использует модифицированный вирус для доставки гена SMN1 в клетки вашего ребенка», - говорит Хармелинк. Врач дает вашему ребенку препарат один раз внутривенно. Иногда это может вызвать рвоту или проблемы с печенью.
Рисдиплам (Evrysdi) является самым простым в применении препаратом. Одобрен для детей от 2 месяцев и старше, принимается перорально после еды каждый день. Это может вызвать лихорадку, диарею или запор, сыпь, инфекцию верхних дыхательных путей, пневмонию и рвоту.
Жизнь со СМА
СМА проявляется по-разному у всех, у кого она есть. Вашему ребенку может понадобиться много практического ухода или совсем немного. Некоторые другие ежедневные потребности детей со СМА могут включать:
Помогите дышать. Слабые мышцы дыхательной системы вашего ребенка могут затруднить кашель или отхождение слизи.
«Детям с более легкими симптомами может не потребоваться какое-либо лечение органов дыхания», - говорит Хармелинк. «Для тех, кто это делает, они могут варьироваться от маски и аппарата, обеспечивающего давление, до постоянной трубки в горле, чтобы аппарат дышал за них».
Существуют также устройства, которые могут помочь вашему ребенку отхаркивать слизь. Ваш врач также может назначить лекарства, которые помогут им лучше дышать.
Помогите переехать. Дети от природы любопытны, и они хотят иметь возможность исследовать свой мир. Вашему может понадобиться устройство, чтобы помочь им сделать это. Стоянки, ходунки, инвалидные коляски и скобы помогают стоять и передвигаться.
Пищевая поддержка. Если у вашего ребенка проблемы с глотанием или жеванием, гастроэнтеролог может установить ему гастроэнтеролог хирургическим путем, имплантированный в желудок. Это помогает жидкой пище попасть прямо в желудок, минуя рот, горло или пищевод.
Эмоциональная поддержка. Кэмп говорит, что одна из самых удивительных проблем, с которыми сталкивается Ашер из-за его СМА, - это его борьба с определенными страхами.
«Было время, когда он не хотел, чтобы мы оставляли его одного в комнате, и даже сейчас он всегда должен знать, где мы находимся», - говорит она.
Неспособность двигаться так быстро, как он хочет, создает и другие страхи и разочарования.
«Он боится жуков, потому что часто находится на их уровне и не может быстро от них убежать».
Заботьтесь о себе
Воспитание ребенка с особыми потребностями в здоровье может сказаться на вашем психическом, эмоциональном и социальном здоровье. Убедитесь, что вы нашли способы сохранить часть своей энергии и для собственных нужд.
«Так же, как важно заботиться о физическом благополучии вашего ребенка, забота о собственном психологическом благополучии также очень важна», - говорит Хармелинк.
Просите о помощи, когда она вам нужна. Обратитесь за консультацией или в группу поддержки. И самое главное, говорит Кэмп, будьте честны с собой в своих чувствах.
«Я долгое время пытался просто сказать: «Все в порядке, у нас есть это, у нас все в порядке», и по большей части так оно и есть», - говорит Кэмп. «Но правда в том, что некоторые дни просто тяжелые. Так важно признать это, а затем дать себе много благодати».