Анемия Даймонд-Блэкфана (АДБ) - это редкое заболевание крови, обычно диагностируемое в младенчестве, при котором костный мозг не вырабатывает достаточно эритроцитов для переноса кислорода по всему телу. Это потенциально опасное для жизни состояние, которое может вызвать тяжелую анемию, а также физические отклонения. По оценкам, в Северной Америке ежегодно регистрируется от 25 до 35 новых случаев АДБ.
Расстройство названо в честь докторов Луи Даймонда и Кеннета Блэкфана, которые обнаружили и задокументировали первые случаи заболевания в 1930-х годах. Это требует постоянного медицинского наблюдения у гематолога, начиная с лечения стероидными препаратами и заканчивая трансплантацией стволовых клеток.
Другие названия анемии Даймонда Блэкфана включают:
- Синдром Блэкфана Даймонда
- Врожденная чистая эритроцитарная аплазия
- Врожденная гипопластическая анемия
- Синдром Ааза (считается подмножеством АДБ, при котором имеется пальцеобразный большой палец, а не отдельное заболевание)
Симптомы алмазной анемии Блэкфана
Анемия Даймонда Блэкфана присутствует при рождении, но ее трудно идентифицировать. Около половины детей, рожденных с этим расстройством, имеют физические дефекты, такие как деформации рук или пороки сердца, но не существует четкого набора стандартных признаков, указывающих на ДБА.
Симптомы также могут сильно различаться: от очень легких до тяжелых и угрожающих жизни. Поскольку эритроциты переносят кислород по всему телу, у ребенка с АДБ могут быть симптомы, связанные с дефицитом кислорода в крови (анемия), в том числе:
- Бледность (бледность)
- Нерегулярное сердцебиение, поскольку сердце пытается поддерживать движение кислорода по всему телу
- Усталость, раздражительность и обмороки
При наличии физических аномалий они могут включать:
- Меньше обычного размера головы
- Низкого роста
- Плоский нос
- Волчья пасть
- Маленькие, отсутствующие или лишние большие пальцы
- Маленькие, низко посаженные уши
- Маленький подбородок или челюсть
- Широко посаженные глаза
- Гипоспадия (состояние, при котором мочевыводящие пути не заканчиваются на кончике полового члена)
- Аномалии почек
- Структурные пороки сердца
Кроме того, DBA может вызвать проблемы со зрением, такие как катаракта и глаукома. Расстройство также тесно связано с миелодиспластическим синдромом, другим заболеванием, при котором костный мозг не вырабатывает достаточное количество эритроцитов, а также с остеосаркомой (рак кости), раком толстой кишки и лейкемией.
Причины
Точная причина АДБ неизвестна, но генные мутации в генах рибосомных белков выявляются в 80-85% случаев. Результатом этих типов мутаций является то, что кроветворные клетки в костном мозге самоуничтожаются, что приводит к анемии, которая является отличительной чертой заболевания.
У остальных 10-15% пациентов аномальные гены не выявлены. Примерно в 10-20% случаев расстройство имеет семейный анамнез.
Диагноз
Анемия Даймонда Блэкфана обычно диагностируется, когда ребенку 3 или 4 месяца, хотя иногда она выявляется при рождении на основании симптомов. Например, у ребенка можно заподозрить анемию, если он всегда бледный и испытывает одышку, когда берет бутылочку или кормит грудью.
В связи с тем, что анемия Даймонда Блэкфана встречается крайне редко и мало кто из врачей знаком с ней, постановка правильного диагноза может занять некоторое время.
К анализам крови, которые используются для диагностики DBA, относятся:
- Общий анализ крови (CBC): измеряет количество эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов и уровень гемоглобина в крови. DBA характеризуется очень низким количеством эритроцитов, а также низким гемоглобином.
- Подсчет ретикулоцитов: измеряет количество незрелых или молодых клеток крови.
- Средний объем эритроцитов (MCV): В рамках общего анализа крови этот тест измеряет размер эритроцитов и включается в общий анализ крови.
- Уровень активности аденозиндезаминазы эритроцитов (eADA): Уровни eADA, фермента, который является частью иммунной системы, повышены у большинства людей с АДБ.
Генетическое тестирование используется для поиска генных мутаций, которые встречаются у большинства людей с АДБ. Образец костного мозга (биопсия), удаленный под общей анестезией, может быть сделан, чтобы определить, является ли количество создаваемых новых эритроцитов низким.
Для окончательного диагноза заболевания может потребоваться исключить два типа анемии, сходных с АДБА: один из них - апластическая анемия, которая приводит к недостаточности костного мозга. Другая - анемия Фанкони, еще один редкий наследственный синдром недостаточности костного мозга, характеризующийся врожденными аномалиями, такими как аномалии костей, маленький размер головы, маленькие гениталии и аномальная пигментация кожи.
Лечение
Существует ряд вариантов лечения анемии Даймонда Блэкфана, в том числе:
Стероидные препараты
Стероидный препарат, обычно преднизолон, является терапией первой линии при АДБ. Около 80% детей с АДБ реагируют на это лекарство, которое стимулирует выработку эритроцитов. Детям, которые реагируют на лечение стероидами, возможно, придется принимать их всю оставшуюся жизнь; в конечном итоге 40% пациентов становятся зависимыми от стероидов.
Стероиды имеют побочные эффекты, такие как диабет, глаукома, ослабление костей (остеопения) и высокое кровяное давление; в некоторых случаях стероидные препараты перестают действовать.
Переливание крови
Если стероиды не работают или их нужно принимать в слишком высоких дозах, чтобы подействовать, может потребоваться переливание донорской донорской крови. Некоторым людям переливание крови требуется только при снижении уровня гемоглобина, в то время как другим может потребоваться постоянная трансфузионная терапия, то есть регулярные процедуры каждые четыре-шесть недель, при этом 40% пациентов становятся зависимыми от переливаний..
Хелатотерапия
Потенциальным недостатком регулярных переливаний крови является накопление слишком большого количества железа. Обычно организм использует железо при производстве новых эритроцитов, но поскольку у человека с анемией Даймонда Блэкфана не образуется много клеток, железо накапливается. Избыток железа в крови может вызвать сердечную аритмию, застойную сердечную недостаточность, цирроз печени, диабет и гипотиреоз, а также другие серьезные проблемы.
Для выведения избыточного железа из организма необходима хелаторная терапия одним из двух препаратов, одобренных для этой цели: Exjade (дефаразирокс) и Desferal (дефероксамин).
Пересадка стволовых клеток
Единственным потенциальным лекарством от анемии Даймонда Блэкфана является трансплантация стволовых клеток (ТСК), при которой дефектный костный мозг заменяется здоровыми клетками донора. Донорские стволовые клетки могут быть получены из костного мозга, периферической крови или пуповинной крови. Это сложная медицинская процедура, которая требует нескольких месяцев пребывания в больнице и не лишена рисков. Наградой за успешную СКТ является то, что костный мозг пациента должен функционировать нормально, и ему не потребуется постоянная терапия переливанием крови или стероидные препараты. Обычно его назначают людям, которым не помогают стероидные препараты и переливание крови.
Некоторые физические деформации, связанные с анемией Даймонда Блэкфана, могут потребовать хирургического вмешательства.
Слово из Веривелла
Узнать, что у ребенка есть DBA, может быть неприятно, но люди с расстройством могут прожить долгую, здоровую и активную жизнь, если они получат хорошее медицинское обслуживание и будут вести здоровый образ жизни. Приблизительно у 17% пациентов с АДБ есть шанс достичь спонтанной ремиссии, что означает отсутствие необходимости в приеме стероидов или переливании крови в течение шести и более месяцев. В любой момент можно войти в ремиссию и выйти из нее.
Продолжаются исследования потенциальных методов лечения АДБ. Фонд Diamond Blackfan Anemia Foundation может помочь тем, кто заинтересован в участии в клинических испытаниях.