Генетические тесты: что это?
Каждый человек четко отличается от любого другого человека на генетическом уровне. «Генетический отпечаток пальца» делает нас уникальными. Только однояйцевые близнецы имеют один и тот же генетический код. Изменения в генетическом материале можно сделать видимыми с помощью генетических тестов, и они могут быть полезны при профилактике, диагностике или лечении заболеваний…
навигация
- продолжить чтение
- больше по теме
- Советы, загрузки и инструменты
- Когда проводятся генетические тесты?
- Генетическое консультирование
- Что происходит во время генетического теста?
- Каковы риски генетического теста?
- Остерегайтесь тестов из Интернета
- Безопасное обращение с вашими данными
- Кого я могу спросить?
- Как будут покрываться расходы?
Генетический материал человека представляет собой хромосомы, сплетенные из нитей ДНК. Отдельные участки ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) называются генами. Геном человека состоит из более чем 20 000 генов. Наследование, а также влияние окружающей среды или образа жизни и многое другое могут привести к изменениям (мутациям) в одном или нескольких генах или хромосомах. Не всякая мутация напрямую связана с последствиями для носителя «ошибочной» генетической информации. Мутации не приводят автоматически к заметным изменениям, ограничениям или вспышке болезни. Однако генная мутация может передаваться потомству.
Различают следующие три типа заболеваний, которые могут быть вызваны генетической мутацией:
Хромосомные заболевания
В основе таких заболеваний лежит изменение количества или структуры хромосом. Когда количество хромосом изменяется, отдельные хромосомы присутствуют либо поодиночке, либо по тройке вместо дубликатов. Хорошо известным примером этого является трисомия 21 («синдром Дауна», ранее «монголизм»), в которой 21-я хромосома присутствует трижды. Изменения в структуре хромосомы происходят в результате реорганизации хромосомы, что означает, что отдельные части хромосомы теряются (делеция), дублируются (дупликация), обмениваются (транслокация), неправильно присутствуют (инверсия) или вновь вставляются (вставка).
Моногенные заболевания
Эти заболевания вызваны изменениями (мутациями) одного гена. Моногенные заболевания передаются по наследству и имеют особые схемы наследования. Многие моногенные изменения имеют серьезные последствия, такие как болезнь Хантингтона или муковисцидоз (муковисцидоз).
Сложные генетические заболевания
Генетический компонент также играет роль в таких заболеваниях, как артериосклероз, болезни сердца, диабет, болезнь Альцгеймера и многие виды рака. Здесь играют роль несколько измененных генов, но условия окружающей среды и образ жизни также оказывают значительное влияние на вспышку сложных генетических заболеваний.
Когда проводятся генетические тесты?
Генетические тесты (анализы ДНК) не являются частью стандартных обследований, проводимых пациентам. В основном это очень специфические вопросы, для которых они используются, особенно если существует или подозревается наследственная связь.
Диагностические генетические тесты
Диагностические генетические тесты используются для изучения или определения причины уже имеющихся заболеваний или для подтверждения клинических диагнозов.
Прогностическое (предиктивное) генетическое тестирование
Эти тесты используются для определения предрасположенности к определенному генетическому заболеванию, которое может вспыхнуть в будущем, или для определения статуса носителя такого заболевания. Они используются, когда в семье есть наследственные заболевания или когда родственники и члены семьи, которые не болеют, хотят знать, предрасположены ли они к заболеванию в будущем. Пары, желающие иметь детей, могут использовать такие тесты для получения более подробной информации о том, передадут ли они определенные заболевания своим детям, если они унаследовали их, и насколько велика вероятность этого. Генетическая диагностика жизнеспособных клеток до их введения в организм женщины в рамках экстракорпорального оплодотворения (предимплантационная диагностика) разрешена в Австрии только в исключительных случаях в случае очень серьезных заболеваний (Закон о репродуктивной медицине).
Фармакогенетические тесты
Это генетические тесты, которые позволяют делать выводы о воздействии и метаболизме наркотиков. При необходимости на основании этих утверждений для пациентов может быть произведена индивидуальная адаптация лекарственной терапии при определенных заболеваниях.
Генетический анализ людей в научных и медицинских целях регулируется Австрийским законом о генной инженерии (GTG). Помимо утверждения учреждений, которые проводят прогностические генетические тесты, этот закон также регулирует образование, согласие, консультации, документацию и защиту данных в связи с генетическим анализом.
Генетические тесты предоставляют более подробную информацию о:
-
Наследственные заболевания, в том числе некоторые
- Метаболические заболевания,
- гормональные заболевания,
- Сердечное заболевание,
- Раки,
- неврологические заболевания,
- Заболевания крови,
- Кожные заболевания,
- Глазные болезни
- пренатальные проблемы (специальная пренатальная диагностика),
- Пороки развития у детей,
- Нарушения развития у детей,
- невыполненное желание иметь детей,
- множественные выкидыши,
- Уточнение отцовства (тест на отцовство),
- (медицинские) исследовательские вопросы,
- Криминология, например, для идентификации.
Генетическое консультирование
Генетические тесты не проводятся без ведома и согласия заинтересованного лица. Как правило, генетическое консультирование предлагается заранее, во время которого предоставляется подробная и понятная информация о процедуре, ее значении, а также ее преимуществах и недостатках и возможных последствиях.
Перед проведением генетического тестирования вам обычно предлагается генетическая консультация. Это также требуется законом для большинства генетических тестов (Закон о генетической инженерии). Генетическое консультирование поддерживает пациентов в этом процессе, оно предлагает помощь до, во время и после генетических тестов, например, в форме психологической поддержки. Во время генетического консультирования специалист-просветитель подробно и понятно предоставит вам точную и объективную информацию о процедуре, а также о преимуществах и недостатках.
Он / она объяснит возможные риски и обсудит с вами последствия генетического теста. Все это разрабатывается в зависимости от вашей конкретной ситуации, так что вы можете свободно и хорошо осведомлены о том, хотите ли вы пройти генетический тест. Это также происходит только после того, как вы дадите свое письменное согласие. Пациенты могут в любое время сообщить, даже после получения согласия и проведения генетического анализа, что они не хотят знать результаты или их последствия. Это «право не знать» также закреплено в Законе о генной инженерии.
Что происходит во время генетического теста?
Для генетического тестирования требуется очень мало образцов материала. В зависимости от теста, метода и цели исследования это может быть, например, небольшое количество крови, слюны, волос, ногтей, кожи, мазок слизистой оболочки полости рта, спермы и многое другое. В специальных пренатальных исследованиях исследуются небольшие кусочки материнского жмыха (ворсинки хориона) или околоплодные воды беременной женщины. Для исследования тестового материала доступно множество современных методов. В этой области очень активны наука и исследования, и постоянно разрабатываются новые или улучшенные методы.
Семейный анамнез дает особенно информативную информацию. Врач разработает и обсудит с вами ваше генеалогическое древо (обычно для трех поколений), а также все данные, связанные со здоровьем: какие болезни существуют или возникли в отношениях, какие причины смерти были и многое другое.
Каковы риски генетического теста?
Даже если используются самые современные методы, информативная ценность генетических тестов ограничена. Заболевание не обязательно должно развиваться, даже если результат теста положительный, и нет гарантии, что оно не разовьется, даже если результат отрицательный.
Одна и та же мутация может вызывать разные клинические картины или индивидуально разные проявления одного и того же заболевания. Поэтому в большинстве случаев генетический тест не может предоставить никакой информации о серьезности заболевания, которое разовьется в будущем; Обычно в генетическом тесте исследуются только самые распространенные генетические изменения. Это означает, что другие, более редкие мутации можно «не замечать». Также возможно, что мутации в разных генах могут привести к одной и той же клинической картине.
Осознание возможной болезни, которая «дремлет» у человека, иногда может стать тяжелым бременем и вызвать множество эмоций, таких как незащищенность, стресс, страх, чувство вины и т. Д. Здесь может быть полезна психосоциальная поддержка, например, со стороны клинический психолог, психотерапевт.
Остерегайтесь тестов из Интернета
Коммерческие генетические тесты из Интернета не рекомендуются. Такие тесты обычно не используются для изучения классических (моногенных) наследственных заболеваний, а скорее используются варианты генов, которые предназначены для утверждения о повышенном или пониженном риске распространенных заболеваний, таких как диабет, болезни сердца или ожирение. В большинстве случаев изученные варианты генов не были научно или клинически доказаны и не имеют большого значения. Обязательные, подробные и индивидуальные генетические консультации до и после проведения генетического анализа обычно недоступны для генетических тестов в Интернете.
Безопасное обращение с вашими данными
Генетические данные - это очень конфиденциальная информация. Конечно, испытуемый не хочет, чтобы его / ее генетические данные попали в «чужие руки». Есть опасения перед «прозрачным человеком». Чтобы противодействовать этому, в Австрии существуют строгие правовые рамки с Законом о генной инженерии. В дополнение к вашему собственному решению за или против теста, закон также регулирует обработку данных из тестов. Данные могут быть переданы только с вашего явного письменного согласия для определенной цели. В Австрии работодателям и страховым компаниям запрещено запрашивать генетические данные. Передача данных генетического анализа для исследования приобретенных, то есть ненаследственных мутаций, страховым компаниям, но не работодателям, освобождена от запрета.
Кроме того, «Европейская хартия основных прав» может использовать генетические данные только для обнаружения, предотвращения или лечения заболеваний, для судебных разбирательств или уголовных расследований. Правовая основа - Закон о генной инженерии, Бюллетень федеральных законов 510/1994, раздел IV - Генетический анализ и генная терапия людей, с поправками.
Кого я могу спросить?
Если вас интересуют генетические консультации или определенные генетические тесты, лучше всего обратиться в следующие офисы:
- Специалист по медицинской генетике,
- Специалист по генетике человека,
- Учреждения или институты медицинской генетики, в том числе в (университетских) клиниках, больше в разделе Генетические тесты: советы и помощь
Все для проведения прогностических генетических анализов по Учреждения, утвержденные в соответствии с разделом 68 GTG, перечислены в реестре генетического анализа Федерального министерства здравоохранения и женщин.
Если у вас есть предрасположенность к определенному наследственному заболеванию, которое может иметь серьезные физические, психические и социальные последствия, если оно возникнет, может быть полезно обратиться за дополнительной немедицинской помощью. Клинические психологи, психотерапевты, социальные работники и другие консультативные учреждения или группы самопомощи готовы дать совет.
Как будут покрываться расходы?
Затраты на генетическое консультирование покрываются агентствами социального обеспечения. Для этого требуется направление к врачу. Стоимость многих генетических тестов покрывается агентствами социального обеспечения. Некоторые генетические тесты должны оплачиваться пациентом. Понесенные расходы варьируются в зависимости от поставщика, практики или института.