Пренатальная диагностика: инвазивные исследования
Если пренатальное обследование (например, с помощью ультразвука, комбинированного теста и т. Д.) Выявляет порок развития или повышенный риск хромосомных нарушений, может потребоваться более подробное уточнение с помощью специальных обследований. Для этого доступны инвазивные процедуры, предполагающие вмешательство в организм беременной женщины. Во время обследования берутся образцы клеток или тканей и определяется хромосомный набор ребенка.
Расходы на дородовые диагностические обследования покрываются за счет социального страхования только при определенных условиях (например, для выяснения подозрения или повышенного риска).
навигация
- продолжить чтение
- больше по теме
- Советы, загрузки и инструменты
- Когда проводятся инвазивные исследования?
- Биопсия хориона
- Амниоцентез (амниоцентез)
- Пункция пуповины (хордоцентез)
Когда проводятся инвазивные исследования?
Причины использования инвазивных методов пренатальной диагностики:
- аномальные результаты измерения плотности шеи, неинвазивного пренатального теста (НИПТ) и / или комбинированных тестов,
- отклонения от нормы на УЗИ,
- Нарушения роста (особенно во втором триместре беременности),
- Хромосомные изменения в семье или при предыдущей беременности
- генетические заболевания или предрасположенности у кровных родственников,
- высокий уровень антител в крови у беременной женщины с отрицательным резус-фактором.
Инвазивные исследования пренатальной диагностики включают анализ околоплодных вод, взятие проб ворсинок хориона и пункцию пуповины.
Биопсия хориона
Взятие пробы ворсинок хориона можно сделать на относительно ранних сроках беременности (между 11-й и 14-й неделями беременности). В этой процедуре тонкая полая игла вводится через брюшную стенку (или в редких случаях через влагалище) в развивающуюся плаценту, чтобы удалить клетки из так называемых ворсинок хориона. Ворсинки хориона - это тканевые структуры, которые развиваются в плаценту (плаценту) во время беременности. Они генетически идентичны ребенку. Чтобы снизить риск развития осложнений, обследование проводится под контролем УЗИ. Удаленные клетки затем анализируются в лаборатории.
При взятии проб ворсинок хориона можно регистрировать заболевания или нарушения, связанные с числовыми или структурными изменениями в хромосомах. При наличии конкретных подозрений возможен также анализ ДНК для выявления определенных наследственных заболеваний; Однако для этого необходимо предварительное генетическое консультирование.
Результат обследования клеток доступен через несколько дней. Если это неясно, возможно, придется создать культуру клеток, и результат будет доступен только примерно через две недели.
Риск выкидыша после взятия пробы ворсин хориона составляет от 0,5 до двух процентов. Также возможны боли в животе или легкое кровотечение.
Время: между 11 и 14 неделями беременности
Амниоцентез (амниоцентез)
Во время амниоцентеза или амниоцентеза тонкая полая игла вводится через брюшную стенку в амниотический мешок и амниотическая жидкость удаляется под контролем ультразвука. Затем исследуются детские клетки, плавающие в околоплодных водах. Результат доступен примерно через 10-14 дней. Быстрый тест (так называемый FISH-тест) для выявления наиболее распространенных хромосомных изменений может предоставить исходную информацию через два дня.
Заболевания, связанные с числовым или структурным изменением хромосом (например, трисомия 21, 18 или 13), можно надежно диагностировать с помощью околоплодных вод и последующего цитогенетического исследования. Также могут быть диагностированы определенные наследственные метаболические и мышечные заболевания или дефекты нервной трубки. Другие генетические заболевания или инвалидность не регистрируются.
Анализ околоплодных вод возможен только позже, чем забор проб ворсинок хориона во время беременности. Однако сфера применения шире. Пункция околоплодных вод также может быть необходима, если, например, образуется слишком много околоплодных вод и необходимо облегчение или подозревается инфекция околоплодных вод.
При исследовании околоплодных вод риск выкидыша составляет от 0,5 до одного процента. Могут возникнуть следующие осложнения:
- преждевременный разрыв мочевого пузыря,
- Судороги,
- Инфекция,
- Кровотечение также
- временная потеря околоплодных вод.
У женщин с отрицательным резус-фактором по группе крови профилактика резуса проводится после обследования с целью предотвращения антител против ребенка.
Дальнейшие действия в случае неправильного диагноза
Если диагноз положительный, мать или родители могут столкнуться с трудным решением, продолжать ли беременность или прервать беременность. Что еще хуже, на момент обследования беременность может быть довольно поздней, и окончательный результат обследования занимает две недели. Также доступен экспресс-тест (FISH-тест), который может обнаружить наиболее важные хромосомные изменения (трисомию 13, 18 и 21) в течение трех дней. Врачи, акушерки и клинические психологи готовы проконсультировать и поддержать пострадавших.
Срок: с 16 недели беременности.
Пункция пуповины (хордоцентез)
Пункция пуповины или хордоцентез используется для взятия крови у детей. Подобно амниоцентезу и взятию проб ворсинок хориона, сосуды пуповины прокалываются через брюшную стенку с помощью полой иглы и получают кровь. Состав крови исследуется в лаборатории, из нее извлекаются детские клетки. Они создаются и анализируются как культура.
Как и при амниоцентезе и взятии проб ворсинок хориона, исследование пуповинной крови может выявить изменения в количестве или структуре хромосом. Кроме того, можно определить группу крови и пол ребенка и выявить любые вирусные инфекции. При подозрении на наследственные заболевания возможны генетические исследования после соответствующей консультации. Результаты хромосомного анализа доступны примерно через четыре дня.
Также можно определить анемию у ребенка в результате непереносимости резуса. В этом случае ребенку может быть проведено переливание крови через сосуды пуповины. Если обнаружена вирусная инфекция у будущего ребенка, иногда возможно лечение путем предоставления беременной женщине соответствующих лекарств или сдачи крови еще не родившегося ребенка.
Возможные осложнения такие же, как при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона, риск выкидыша немного выше (от одного до двух процентов).
Срок: с 18 недели беременности.