Пренатальная диагностика: неинвазивные исследования
Пренатальная диагностика используется для оценки развития ребенка во время беременности и оценки риска определенных заболеваний и пороков развития. Для этого доступны различные обследования. Некоторые из них можно проводить без вмешательства в организм женщины; они называются неинвазивными процедурами обследования.
Неинвазивные обследования пренатальной диагностики включают УЗИ (сонография), УЗИ Допплера, кардиотокограмму (КТГ), скрининг органов, тест на прозрачность шеи, комбинированный тест и тест НИПТ.
Расходы на специальные осмотры пренатальной диагностики покрываются социальным страхованием только при определенных условиях (например, для выяснения подозрения или повышенного риска).
навигация
- продолжить чтение
- больше по теме
- Советы, загрузки и инструменты
- Ультразвуковой
- Тест на прозрачность шеи (измерение шейной складки)
- Комбинированный тест (тест в первом триместре)
- Допплерография
- Скрининг органов
- Кардиотокограмма (КТГ)
- НИПТ тест с использованием образца крови
Ультразвуковой
Ультразвуковое исследование (сонография) - важнейший инструмент пренатальной диагностики. С помощью ультразвука звуковые волны излучаются, отражаются в различной степени различными тканями и снова улавливаются преобразователем. Звуковые эхо, то есть отраженные волны, усиливаются и отображаются. Еще по теме: УЗИ.
Обследование проводится через брюшную стенку (брюшную) или на ранних сроках беременности через влагалище (трансвагинально). Обследование можно проводить на любом сроке беременности.
С помощью ультразвукового исследования в зависимости от срока беременности можно определить:
- протекает ли беременность, и если да, то вложен ли эмбрион в нужное место в слизистой оболочке матки,
- размер эмбриона и, следовательно, срок беременности,
- правильное формирование амниотического мешка, плаценты, пуповины и т. д.,
- регулярная сердечная деятельность,
- Рост,
- расположение плода и плаценты,
- количество околоплодных вод
- возможные нарушения роста и пороки развития.
Примечание. Паспорт матери и ребенка предусматривает три ультразвуковых обследования примерно на 10, 20 и 32 неделе беременности.
Тест на прозрачность шеи (измерение шейной складки)
Между одиннадцатой и тринадцатой неделей беременности у будущего ребенка физиологически наблюдается утолщение кожной складки в области шеи. Это скопление жидкости, которая временно образуется по мере развития лимфатической системы и почек ребенка.
Толщину шейной складки можно измерить с помощью ультразвука. Чрезмерно утолщенная шейная складка (также известная как повышенная прозрачность шеи) может указывать на хромосомное нарушение (например, синдром Дауна) или порок развития сердца.
Время: между 11 и 14 неделей беременности.
Комбинированный тест (тест в первом триместре)
Комбинированный тест - это комбинация измерения шейной складки и специального анализа крови будущей мамы. При обследовании также учитывается возраст женщины.
Комбинированный тест используется для определения относительного риска изменения хромосом, особенно трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 13 или 18. Сначала с помощью ультразвука измеряется толщина шеи (прозрачность шеи) плода и проводится гормональный анализ крови матери. Для расчета вероятности изменения хромосомы также учитывается возраст матери. Кроме того, окостенение носовой кости у ребенка и другие ультразвуковые маркеры также могут быть использованы в качестве факторов риска.
Тест не ставит диагноз, а скорее дает вероятность наличия трисомии. Он рассчитывается индивидуально с помощью компьютерной программы. Если есть повышенная вероятность хромосомной аномалии (от 1: 3000), следующим шагом может быть дальнейшее исследование (с использованием инвазивных методов пренатальной диагностики). Комбинированный тест также можно использовать при беременности двойней.
Перед тем, как принять решение о комбинированном тесте, мать или родители должны знать о возможных рисках и последствиях дальнейшей инвазивной диагностики, вплоть до возможного прерывания беременности. Информативная беседа или генетическая консультация до и после генетического обследования специалистом в области гинекологии и акушерства или специалистом в области генетики человека / медицинской генетики предписана Законом о генной инженерии и поэтому является обязательным компонентом теста. Еще по теме: Генетические тесты: советы и помощь
Время: между 11 и 14 неделей беременности.
Допплерография
При ультразвуковом допплеровском исследовании (доплеровская сонография) частота волн во много раз выше, чем при обычном ультразвуковом исследовании. С помощью этой формы ультразвука можно представить потоки жидкости, особенно кровоток. В пренатальной диагностике допплеровская сонография используется для оценки кровотока в матке, плаценте и пуповине, а также для определения сердечных пороков или пороков развития сосудов головного мозга. В случае нарушения роста у ребенка ультразвуковая допплерография может использоваться, чтобы оценить, получает ли ребенок достаточно кислорода.
Срок: с 20 недели беременности.
Примечание. Ультразвук Допплера в основном используется, если при обычном ультразвуковом обследовании обнаружены отклонения от нормы (например, задержка роста, подозрение на порок сердца).
Скрининг органов
Скрининг органов - это подробное ультразвуковое исследование, при котором внутренние органы ребенка, такие как мозг, сердце, почки, мочевой пузырь, легкие, желудок и печень, а также конечности и контуры тела исследуются на наличие аномалий. Обследование проводится через брюшную стенку.
Часто результата этого ультразвукового исследования недостаточно, чтобы поставить надежный диагноз при подозрительном обнаружении. Дополнительные обследования, такие как ультразвуковая допплерография или анализ околоплодных вод, могут потребоваться для выяснения возможных пороков развития или наследственных заболеваний у ребенка.
Время: между 20 и 22 неделей беременности.
Кардиотокограмма (КТГ)
С помощью КТГ во время родов можно отслеживать как частоту сердечных сокращений (= количество ударов сердца в минуту), так и родовую активность (= сокращение мышц матки) ребенка. Частота сердечных сокращений ребенка, которая обычно составляет от 110 до 160 ударов в минуту, и ее колебания являются прямыми индикаторами благополучия ребенка.
Изображение записывается в положении лежа с помощью датчика и манометра на брюшной стенке. В частности, во время процесса родов запись родовой деятельности - особенно интервалов между родами - используется для оценки хода родов и помогает матери активно участвовать. Снижение пульса у ребенка может указывать на недостаточное снабжение плода кислородом (замедление). Этот метод наблюдения за будущим ребенком также используется при беременности с повышенным риском.
НИПТ тест с использованием образца крови
В крови беременной женщины содержится небольшое количество наследственного материала (свободной ДНК) от будущего ребенка. Согласно последним разработкам, возможен специальный анализ крови (неинвазивный пренатальный тест - НИПТ), который может подтвердить подозрение на трисомию 21, 18 и 13. Другие наследственные заболевания не подлежат обследованию.
Тест НИПТ можно проводить с десятой недели беременности после подробной генетической консультации. Обычно он предлагается, если другие обследования (измерение шейной складки, комбинированный тест) выявили аномальный результат или если присутствуют другие факторы риска трисомии (например, возраст матери старше 35 лет). Тест также можно использовать при многоплодной беременности, но в этом случае информативность снижается.
Для окончательного подтверждения диагноза также необходим анализ околоплодных вод или забор проб ворсинок хориона.
Время: на 10 неделе беременности или позже.