Когда в 2011 году родился ее сын, Николь Хенвуд, доктор медицины, заметила небольшой белый участок кожи на его бедре. Несколько лет спустя она заметила два новых более темных пятна. Она не особо о них думала после того, как врачи сказали ей, что беспокоиться не о чем. В 6 лет А. Дж. был улыбчивым, энергичным мальчиком, который любил заводить животных и развлекать свою семью своими планами стать бейсболистом, задаваясь вопросом, должен ли он быть питчером или играть на первой базе.
Когда A. J. Когда он пошел в школу, его педиатр заметил, что его зрение не такое острое, как ожидалось. Хенвуд, которая живет в пригороде Филадельфии, отвела его к детскому окулисту для того, что, как она думала, было обычной оценкой очков. Это привело к встрече со специалистом по раку глаз по поводу тревожной «веснушки» на его сетчатке. Следующие несколько часов она провела в офисе, рыдая, после того, как врач сказал ей, что пятна на его сетчатке в сочетании с пятнами на коже делают нейрофиброматоз 2 (NF2) наиболее вероятным диагнозом. Внезапно А. Дж. У него было тяжелое редкое генетическое заболевание, которое не лечили, и которое могло привести к росту опухолей в его мозгу и нервах. Болезнь поражает одного из 30 000 человек во всем мире.
«Первый месяц после того, как Эй-Джею поставили диагноз, я плакала каждый день и едва могла встать с постели», - говорит Хенвуд, анестезиолог. Она и ее муж Энди, военно-морской офицер, сказали, что чувствовали себя потерянными, одинокими и опустошенными при мысли о том, что их сын ухудшается.
Дальнейшие тесты для подтверждения диагноза NF2 Эй-Джея показали опухоли на обоих его слуховых нервах. У него также была доброкачественная опухоль головного мозга, называемая менингиомой, в опасной близости от нескольких кровеносных сосудов и нервов, несколько небольших опухолей в нижней части позвоночника и небольшие опухоли, называемые гамартомами, в обоих глазах. Хотя у него еще нет симптомов этих опухолей, это только вопрос времени, когда они начнут вызывать проблемы. Невролог AJ сказал Хенвуду и ее семье, что лучший способ действий - научить ее сына языку жестов, чтобы он мог общаться, когда потеряет слух.
Кроме того, они будут следить за каждой опухолью, чтобы проверить ее рост и наблюдать за новыми опухолями, решая, нужно ли им вмешиваться. В настоящее время хирургическое вмешательство и, в некоторых случаях, облучение являются единственными способами удаления опухолей, когда они вызывают тяжелые симптомы. И то, и другое может привести к большему повреждению нервных и мозговых тканей.
Не надеясь на эффективное лечение на горизонте, Хенвуд и ее семья решили бороться за лекарство самостоятельно. «Однажды я проснулась с огнем в животе и решила, что не позволю этому случиться с моим сыном», - говорит она.
Редкие заболевания и орфанные препараты
По данным Национального института здоровья (NIH), известно 7 000 редких заболеваний, но только 5% из них имеют одобренные методы лечения. Из-за небольшого числа людей, у которых диагностировано каждое из этих состояний, у фармацевтических компаний обычно мало стимулов для проведения исследований или разработки методов лечения этих «сиротских» болезней.
В 1983 году Конгресс утвердил Закон о лекарственных средствах для лечения редких заболеваний (ODA), чтобы стимулировать разработку методов лечения редких заболеваний. Он предоставляет налоговые льготы и 7 лет эксклюзивных прав на продажу любого препарата, одобренного FDA с пометкой «сирота». Но прогресс в поиске лекарств от 7000 редких болезней остается медленным.
Тем временем семьи находятся в гонке со временем. Некоторые обнаружили, что самый надежный способ найти лечение, которое может получить статус орфанного препарата, - это самостоятельно финансировать исследования и разработки. Национальная организация редких заболеваний (NORD) сообщает, что около 200 организаций-членов, возглавляемых пациентами, финансируют исследования.
Крис Коберн, главный директор по инновациям Partners He althCare System дочерних больниц Гарвардского университета, говорит, что в его офисе за последние 15-20 лет наблюдается устойчивый рост семейных фондов, работающих с редкими заболеваниями, совместно с исследователями из Гарварда. Эти фонды часто заполняют пробелы для исследователей с точки зрения финансирования и опыта, ускоряя исследования и меняя приоритеты исследований. Он также видел, как эти группы поддерживают начинающих следователей грантовым финансированием и поддержкой.
В большинстве случаев семейным фондам в конечном итоге приходится полагаться на более крупные фармацевтические компании для проведения более поздних клинических испытаний из-за их высокой стоимости. Им также нужна фармацевтическая промышленность для создания методов лечения. Когда цены на лекарства затем устанавливаются на астрономических суммах, это может быть шоком для фондов, которые помогли финансировать раннюю работу. Многие из этих фондов не получают доли от прибыли, и родители с трудом оплачивают жизненно важные лекарства для своих детей.
На данный момент Хенвуд говорит, что не может дождаться того дня, когда ей придется столкнуться с этим препятствием. «Это, безусловно, огромная проблема, но беспокоиться о цене на лекарство будет благословением. Это будет означать, что мы собрали достаточно денег, перевели процесс в клинические испытания и нашли компанию, которая сможет производить терапия."
Социальные сети
В поисках ответов Хенвуд провела поиск в группах Facebook, посвященных поддержке семей с NF2. В конце концов она присоединилась к группе под названием «Наука о NF2», члены которой делились статьями с подробным описанием последних исследований и передовых методов лечения этой болезни.
Она узнала об испытаниях таргетных лекарств от рака, но ее привлекли исследования в области генной терапии. Целью большинства методов генной терапии является введение в клетки человека гена, который может либо заменить поврежденный ген здоровым, либо отключить сломанный ген. Поскольку NF2 вызывается повреждением одного гена, Хенвуд надеялся, что это заболевание подойдет для генной терапии.
Она узнала о другой маме-враче, которая собрала более 1 миллиона долларов для финансирования исследований генной терапии синдрома Санфилиппо, генетического заболевания, поразившего ее дочь и вызывающего серьезное повреждение головного мозга в детстве. Хенвуд связался с ней через группу в Facebook для мам-врачей. Она и ее муж помогли Хенвуду создать ее некоммерческую организацию NF2 BioSolutions. Хенвуд и несколько других семей NF2 расширили некоммерческую организацию с армией, полностью состоящей из добровольцев, и послами по всему миру, чтобы собрать средства, необходимые для поддержки исследований и обучения других семей NF2 лучшим вариантам ухода. С 2018 года они собрали более 175 000 долларов с целью собрать 1 миллион долларов, необходимый для учебы.
Наука с сердцем
Более 10 лет Гэри Бреннер, доктор медицинских наук, работал над раскрытием тайн шванновских опухолей, также известных как шванномы. Шванновские клетки производят миелин, который изолирует части нервных клеток, но когда сигнал о прекращении репликации теряется из-за генетического повреждения, эти мутировавшие клетки могут образовывать объемные опухоли вокруг нервов. Шванномы ответственны за потерю слуха, наблюдаемую при НФ2. Некоторые генетические заболевания увеличивают вероятность возникновения шванномы.
Бреннер принимает пациентов в Центре обезболивания Массачусетской больницы общего профиля. Его исследования сосредоточены на генной терапии, которая нацелена на мутировавшие шванновские клетки и перепрограммирует их на самоуничтожение, оставляя основной нерв неповрежденным и функциональным. На данный момент его исследования показывают обнадеживающие результаты в отношении клеток шванномы человека, введенных мышам. Терапия уменьшила размер опухолей и облегчила боль, не вызывая повреждения нервов. Следующие шаги включают исследования для обеспечения безопасности перед клиническими испытаниями, чтобы узнать, может ли терапия помочь пациентам. Эти испытания являются дорогостоящими, длительными и требуют глубокого понимания правил, касающихся процесса FDA. По некоторым оценкам, на разработку одного нового лекарства для человека может уйти 10-15 лет и 1 миллиард долларов.
Когда Хенвуд связался с Бреннером, они сразу же начали работать над тем, чтобы быстрее перенести генную терапию на человеческие испытания.«Это мотивирует узнать о ребенке Хенвуда, который почти моего возраста, - говорит Бреннер. «Я не могу представить и не могу не чувствовать сочувствия… Существует несправедливость, отсутствие справедливости в отношении редких заболеваний, которым не уделяется внимание по финансовым причинам».
Хенвуд шутит, что иногда она видит себя исполнительным помощником Бреннера, отправляя оповещения, когда нужно оформить документы, или сообщая ему о документах, которые необходимо подписать, чтобы продвинуться вперед. «То, чего сейчас не хватает NF2 BioSolutions в денежной поддержке, мы компенсируем с точки зрения опыта, предоставляемого волонтерами из фармацевтической промышленности и FDA. Они знают процесс регулирования FDA вдоль и поперек. Без этих добровольцев я не знаю что мы будем делать. Я видел, как некоторые консультанты FDA берут более 100 000 долларов за совет», - говорит Хенвуд.
Не только NF2
Хотя опыт Хенвуд показал ей, насколько раздробленным до сих пор является процесс разработки лекарств, она говорит, что найти кусочки головоломки было намного проще, потому что так много людей вмешались, чтобы помочь.«Каждый раз, когда мне нужно было, чтобы кто-то направлял меня, или когда я сталкивался с потенциальным препятствием, нужные мне люди с навыками, чтобы помочь, появлялись из дерева. И никто не просил у меня ни копейки», - говорит Хенвуд. «Все они пожертвовали своими талантами, чтобы помочь этим детям. Это было унизительно».
Ее следующая главная цель - собрать достаточно денег для финансирования токсикологического исследования, как того требует FDA, прежде чем начнутся клинические испытания. При достаточном финансировании генная терапия может пройти испытания на людях уже через 14 месяцев. Она создала кампанию Inedacure.org, чтобы помочь собрать средства, и работает с другими организациями NF2, выступая за увеличение федерального финансирования исследований.
Решимость Хенвуд бороться за лечение своего сына принесет пользу не только тем, у кого NF2. Стратегии, которые работают для одного редкого заболевания, могут также улучшить лечение других заболеваний.
В вихре работы с полной занятостью, некоммерческой организации и череды сборов средств, поездок по защите интересов и научных конференций у Хенвуд остается гораздо меньше времени, чтобы проводить его с дочерью и сыном.«Я хотел бы проводить больше времени с Эй-Джеем сейчас, но я должен выбирать: проводить время с ним сейчас и смотреть, как он страдает через несколько лет, или надеяться, что я смогу наверстать упущенное в будущем, когда мы найдем лечение. она сказала. «Сейчас все, что он знает, это то, что у него есть несколько мест, за которыми нужно следить, и что мамочка борется за него».
В цифрах
Менее 10: Количество одобренных FDA методов лечения редких заболеваний в период с 1973 по 1983 год
от 25 до 30 миллионов: Число американцев, живущих с редким заболеванием
10 до 15: Количество лет, которое может потребоваться для завершения клинических испытаний одного нового лекарства до его применения человеком
350 миллионов: Число людей, живущих с редким заболеванием во всем мире
7, 000: Расчетное количество выявленных в настоящее время редких заболеваний
200, 000: Максимальное количество людей, пораженных болезнью, чтобы она считалась редкой в США