Как узнать, есть ли у меня гемофилия?
Обычно, когда начинается кровотечение, сложная серия химических событий создает «пробку», чтобы остановить кровотечение; эта пробка называется фибриновым сгустком. Сгусток фибрина является конечным продуктом многих различных «факторов свертывания», реагирующих в крови. Гемофилия - это наследственное состояние, при котором один из этих факторов свертывания крови (главным образом фактор VIII или IX) отсутствует в крови, поэтому она не свертывается нормально. Если ваш поставщик медицинских услуг подозревает, что у вас гемофилия, вам могут назначить анализы крови, чтобы проверить, насколько хорошо ваша кровь образует этот сгусток. Лаборатория смешивает вашу кровь с определенными химическими веществами в пробирке, чтобы получить сгусток фибрина. Если результаты таких анализов не соответствуют норме, проводятся другие анализы крови для определения количества факторов VIII и IX в крови. Эти тесты помогают врачам диагностировать тип гемофилии и ее тяжесть.
Каковы методы лечения гемофилии?
Лечение гемофилии включает:
- Получение заместительной терапии факторами свертывания крови
- Лекарства
- Лечение суставных кровотечений и других проблем, связанных с гемофилией
Требуемое лечение будет зависеть от типа гемофилии и тяжести гемофилии. Например, если у вас легкая форма гемофилии, вам может понадобиться лечение, только если вы получили травму или готовитесь к операции. Однако, если у вас тяжелая форма гемофилии и частые кровотечения, вам может потребоваться регулярное лечение, чтобы предотвратить кровотечение и защитить ваши суставы от деформации и инвалидности.
Факторы свертывания крови при гемофилии
Люди с гемофилией получают соответствующий фактор свертывания крови (фактор VIII или фактор IX). Замена фактора VIII используется для лечения гемофилии А, а фактор IX используется для лечения гемофилии В. Фактор свертывания вводится внутривенно (через иглу в вену) для остановки или предотвращения кровотечения. Факторные препараты поступают из двух источников:
- Донорская плазма крови
- Синтетический (полученный из ДНК)
Разработаны новые типы продуктов с факторами свертывания крови, чтобы они дольше сохранялись в организме. Это означает, что их не нужно использовать так часто. Другие лекарства также были разработаны для работы с факторами свертывания крови, чтобы остановить кровотечение.
Эмицизумаб-kxwh (ГЕМЛИБРА) – это лекарство, которое может помочь предотвратить или уменьшить частоту эпизодов кровотечения у взрослых и детей с гемофилией А. Он работает, восполняя пробел в факторах свертывания крови, оставленный отсутствующим фактором VIII. Это лекарство вводится в виде еженедельной подкожной (подкожной) инъекции. Медицинский работник может сделать инъекцию, или вы можете научиться делать ее самостоятельно.
Adynovate используется для замены фактора свертывания крови VIII, чтобы помочь предотвратить и остановить кровотечение у взрослых и детей с гемофилией A.
Idelvion, фактор свертывания IX (рекомбинантный), слитый белок альбумина, используется для контроля и предотвращения кровотечений у детей и взрослых с гемофилией B. Вводимый внутривенно, Idelvion может быть эффективен в течение двух недель и доставляется либо по мере необходимости для предотвращения эпизодов кровотечения или контроля частоты эпизодов кровотечения.
Форма фактора свертывания крови VIII, полученная от свиней, называемая Обизур, останавливает эпизоды кровотечения у людей с приобретенной гемофилией А. Эта редкая, опасная форма заболевания не передается по наследству.
Приобретенная гемофилия А может быть связана с беременностью, раком или приемом определенных лекарств. Однако примерно в половине случаев причину установить не удается.
Другие лекарства от гемофилии A
Если у вас легкая форма гемофилии, лекарство под названием десмопрессин (DDAVP) может временно повысить концентрацию фактора VIII в крови. DDAVP можно вводить внутривенно, в виде инъекций или в виде назального спрея.
Антифибринолитические препараты, такие как транексамовая кислота и аминокапроновая кислота, являются пероральными препаратами, которые иногда используются с заместительной терапией в определенных ситуациях, чтобы предотвратить разрушение тромбов.
Лечение суставных кровотечений и других проблем
Возможно, потребуется решить другие проблемы со здоровьем, связанные с гемофилией. К наиболее распространенным относятся:
- Лечение кровоточащих суставов
- Мониторинг физической активности
При кровоточащих суставах вы должны лечиться факторами свертывания, чтобы избежать повреждения суставов. Ваш врач может также порекомендовать отдых и приложить лед к пораженному суставу, чтобы уменьшить боль и отек. Когда боль и отек спадут, физиотерапия может помочь вам восстановить подвижность и силу суставов.
Мониторинг физической активности может быть необходим для предотвращения травм и внутреннего кровотечения. Ваш врач обсудит, какие виды физической активности являются подходящими, а какие могут быть слишком опасными. Рекомендации вашего врача зависят от типа и тяжести гемофилии.
Возможные осложнения лечения гемофилии
Осложнения лечения гемофилии включают:
- Заражение кровью
- Изменения в иммунной системе, снижающие эффективность лечения
Заражение заболеванием, передающимся через кровь: В прошлом люди, получавшие фактор свертывания крови из донорской крови, подвергались риску заражения заболеванием, передающимся через кровь. Фактически, в конце 1970-х и 1980-х годах многие люди с гемофилией заразились такими вирусами, как ВИЧ (вирус, вызывающий СПИД) и гепатитом. Сейчас потенциальных доноров крови тщательно проверяют, а всю сданную кровь проверяют на наличие вирусов. Донорская кровь также обрабатывается для инактивации любых неизвестных вирусов. Шанс заразиться каким-либо заболеванием при лечении сейчас крайне низок. Тем не менее, если у вас гемофилия, важно сделать прививки от гепатита А и В, чтобы предотвратить заражение этими вирусами.
Изменения в иммунной системе: Ваша иммунная система может начать распознавать введенный фактор свертывания крови как чужеродный, а затем уничтожить его. Это делает ваше лечение неэффективным. Ваш врач захочет проверить вашу кровь (или вашего ребенка) на наличие такой реакции.