Приблизительно 200 генетических факторов, связанных с повышенным риском рассеянного склероза, также известного как рассеянный склероз, выявили новое международное генетическое исследование - крупнейшее в своем роде до настоящего времени - под руководством греческого ученого из диаспоры, доцент кафедры неврологии в Медицинской школе Гарвардского университета, Николаос Пацопулос.
Новые результаты получены из анализа геномов более 110 000 человек (47 511 с заболеванием), которые исследователи из 30 университетов и исследовательских центров из 18 стран сделали в рамках Международного консорциума по генетике рассеянного склероза.
Сравнивая геномы тысяч пациентов с геномами тысяч других людей (без рассеянного склероза), можно было сделать ценные выводы о генетическом «профиле» заболевания. Большинство вовлеченных генов связаны с клетками и функциями иммунной системы - как и ожидалось.
Результаты исследования были представлены г-ном Пацопулосом, как представителем международного исследовательского консорциума, на ежегодном собрании Американского общества генетики человека в Ванкувере, Канада.
«Из-за большого размера образца мы определили области генома, которые могут быть вовлечены в рассеянный склероз, включая некоторые менее распространенные генетические варианты, но, похоже, оказывают большее влияние на болезнь», - сказал он. Patsopoulou.
Рассеянный склероз является воспалительным и нейродегенеративным состоянием, при котором иммунная система пациента поворачивается против него, разрушая способность мозга общаться с телом через сигналы нервной системы.
Новое генетическое исследование подтверждает, что болезнь может быть «вызвана» сложным взаимодействием различных клеток и других факторов иммунной системы. Несмотря на прогресс, достигнутый новым исследованием, биологические механизмы, которые приводят к нападению на нервы пациента, все еще в значительной степени неизвестны.
Для ученых интересно, что многие из вовлеченных генов, по-видимому, вовлечены в другие аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, диабет 1 типа и язвенный колит. Это открытие поднимает вопрос, почему, если гены являются общими, эти заболевания поражают различные органы и имеют другие клинические симптомы.
«Различия и сходства между рассеянным склерозом и другими аутоиммунными заболеваниями являются частью наших постоянных исследований, многие из которых затрагивают одни и те же клетки иммунной системы, но мы думаем, что они изменяют их по-разному, приводя к различным заболеваниям», - N. Patsopoulou.
Греческий ученый родился в Ларисе в 1980 году, окончил медицинский факультет Университета Фессалии в 2004 году, защитил докторскую диссертацию по генетической эпидемиологии в Медицинской школе Янины в 2008 году и проводил последипломные исследования в области статистической генетики в Бродском институте им. Брода и в больнице Бригама. & Женщины Гарвардской медицинской школы США, где с 2015 года он доцент кафедры неврологии.