Вся семья страдает от кистозного фиброза, и вся семья нуждается в помощи, в основном в финансовой, напряженных врачей и родителей в понедельник на конференции, посвященной открытию 10-й Национальной недели кистозного фиброза. План лечения редких заболеваний для улучшения положения пациентов.
Поскольку дети с муковисцидозом нуждаются в комплексном уходе, один из родителей - обычно мать - бросает работу и заботится о маленьком пациенте. Отец же посвящает себя работе, что часто плохо отражается на его контактах с ребенком, - сказал Павел Войтович, президент Фонда помощи семьям и пациентам с муковисцидозом MATIO.
Проф. Войцех Цихы, заведующий 1-м отделением педиатрии и Клиникой детской гастроэнтерологии и метаболических заболеваний Медицинского университета в Познани, напомнил, что отцы часто оставляют жену и больного ребенка, потому что не могут вынести бремя болезни.
Кистозный фиброз считается наиболее распространенным генетическим заболеванием у представителей европеоидной расы. Это вызвано мутацией гена CFTR, который кодирует белок, регулирующий транспорт ионов хлора через клеточные мембраны. Из-за мутации у пациентов образуется чрезмерно густая и липкая слизь, которая особенно скапливается в дыхательной системе и в протоках, ведущих пищеварительные ферменты из поджелудочной железы в пищеварительную систему. Это приводит к частым инфекциям и воспалениям бронхов и легких, затрудненному дыханию, кашлю, проблемам с пищеварением и усвоением пищи и, как следствие, к недоеданию ребенка. Характерен также очень соленый пот, а некоторые больные, особенно мужчины, могут страдать бесплодием.
Муковисцидоз классифицируется как редкие заболевания. По оценкам, в Польше от него страдают 1500 человек, хотя на учете около 1000. Это связано с тем, что только с 2009 года все новорожденные охвачены программой генетического скрининга на муковисцидоз. Это очень важно, так как позволяет начать лечение на ранней стадии.
Как подчеркнул проф. Спокойная жизнь с муковисцидозом требует от детей и родителей ежедневного выполнения огромного количества действий.
Регулярные ингаляции, не менее трех раз в день, высококалорийная диета, так как дети подвержены риску задержки роста, лекарства, такие как препараты ферментов поджелудочной железы и антибиотики, в случае инфекции, ежедневная реабилитация и физиотерапия необходимы. Поэтому родитель ребенка с муковисцидозом должен выступать в роли врача, медсестры, физиотерапевта и диетолога, - сказала в интервью PAP Анна Славяновска-Моравец, мать 16-летнего Кубы, страдающего муковисцидозом.
Терапия пациента с муковисцидозом связана с большими затратами, потому что в Польше многие лекарства, такие как препараты ферментов поджелудочной железы, которые необходимо принимать перед каждым приемом пищи или добавки, не возмещаются, подчеркнула Анна. По ее словам, самой большой проблемой является доступ к физиотерапии на дому, потому что не все могут себе это позволить.
Кроме того, у детей с муковисцидозом часто возникают дополнительные состояния и осложнения, требующие лечения. Куба, например, перенес операцию по удалению полипов в носу, начал развиваться остеопороз, камни в желчном пузыре и гастроэзофагеальный рефлюкс.
Расходы на терапию ложатся тяжелым бременем на семью, где один из родителей не работает, так как полностью посвящает себя заботе о ребенке, не говоря уже о ситуациях, когда мама остается одна с ребенком потому что отец уходит, - подчеркнула госпожа Анна.
Родители и врачи считают, что введение Национального плана по редким заболеваниям будет способствовать комплексному лечению детей с муковисцидозом в домашних условиях и позволит их семьям жить достойно.
На пресс-конференции в понедельник, организованной по случаю Дня редких заболеваний, министр здравоохранения Эва Копач объявила, что такой план будет реализован в Польше в 2011 году
В рамках празднования 10-й Национальной недели муковисцидоза вы сможете m. Воспользуйтесь бесплатными консультациями по телефону в 23 медицинских центрах по всей Польше. Их список можно найти на веб-сайте фонда MATIO (www.mukowiscydoza.pl).