Синдром Марфана - генетическое заболевание соединительной ткани с вариабельным течением. Причиной синдрома Марфана является мутация гена фибриллина-1, вызывающая непропорциональную форму тела, ослабление мышц и многочисленные проблемы со зрением или сердечно-сосудистой системой. Как диагностируется и лечится синдром Марфана? Каков прогноз для этого состояния?
Синдром Марфана - характеристика заболевания
Синдром Марфана также известен как MFS, что происходит от английского синдрома Марфана. Это заболевание обусловлено генетически и поражает соединительную ткань из группы фибриллинопатий. Синдром Марфана характеризуется очень высокой фенотипической изменчивостью заболевания
Соединительная ткань играет чрезвычайно важную роль в организме человека. Он следит за тем, чтобы все клетки находились в нужных местах, чтобы органы не распадались, а сам человек мог правильно расти, развиваться и двигаться. Соединительная ткань является строительным материалом для сердца, легких, кровеносных сосудов, мышц и кожи. Поэтому наиболее распространенные симптомы этого заболевания разнообразны и поражают разные органы и части тела человека.
Мутация, вызывающая заболевание, находится в гене фибриллина-1, и заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что синдром Марфана - заболевание, приобретенное исключительно на основе одного дефектного гена, унаследованного от одного из родителей или людей одной линии в семье Интересно, однако, в 25% диагностируются случаи, не унаследованные от родителей.
Синдром Марфана вызывает симптомы, затрагивающие весь организм, но наиболее характерными изменениями в течении болезни являются изменения в работе глаз, опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы.
Синдром Марфана диагностируется в 1-2 случаях на 10 000 населения.
Какие генетические заболевания диагностируются чаще всего? Проверьте: Наиболее распространенные генетические заболевания. Как они сделаны?
История синдрома Марфана
Синдром Марфана - заболевание, впервые описанное в 1876 году американским офтальмологом Э. Уильямс. Двадцать лет спустя французский врач Антуан Бернар-Жан Марфан описал скелетные аномалии у пятилетней девочки, введя термин долихостеномелиик медицинской терминологии
Тот же больной обследован через 6 лет, у него диагностирован выраженный сколиоз и контрактуры пальцев, но изменений со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы не выявлено. Как несложно догадаться, название этого расстройства происходит от имени французского врача доктора Марфана.
Следующие годы принесли новые открытия относительно течения и симптомов этого заболевания. Во втором десятилетии 20 века немецкий врач Фридрих Бергер первым описал случай подвывиха хрусталика. В 1934 г. отмечена аневризма, расслаивающая аорту в ее восходящей части. В 1950-х годах были проанализированы родословные многих пациентов с подозрением или диагнозом этого заболевания.
Этот анализ позволил определить многообразие и изменчивость клинической картины заболевания. В последующие годы работы над синдромом Марфана было установлено структурное сходство между связками хрусталика глаза и средним слоем аорты.
В 1971 году синдром Марфана был описан как аутосомное заболевание Состояние тогда называлось врожденной арахнодактилией или сосудистыми звездочками. Фибриллин, гликопротеин, был открыт в 1980-х годах. Дефекты в структуре фибриллина оказались основой и основной причиной синдрома Марфана. Тщательные и детальные исследования позволили обнаружить гены, отвечающие за построение фибриллина. Эти гены расположены на 15-й хромосоме. При синдроме Марфана 15-я хромосома изменяется у каждого пациента по-разному.
Что нужно знать о генетическом тестировании? Проверить: Могут ли генетические тесты предсказывать болезни? Ученые изучили, в какой степени ДНК определяет наше здоровье
Что вызывает синдром Марфана?
Как уже было сказано, синдром Марфана является генетическим заболеванием, поэтому его основной причиной являются дефекты или изменения пятнадцатой хромосомы на его длинном плече. В целом синдром Марфана обусловлен повреждением эластических волокон, а также нарушением образования эластина и основного вещества соединительной ткани.
Мутации фибриллина-1 также были обнаружены при других генетических заболеваниях, иногда называемых типом I. Среди них аутосомный хрусталик показан вывих, синдром Шпринцена-Гольдберга, синдром Вейля-Маркезани или марфаноидные аномалии кости.
Что нужно знать о соединительной ткани? Читайте: Соединительная ткань
Синдром Марфана - Наследование
Синдром Марфана наследуется по аутосомному типу. В 75% случаев заболевание наследуется от одного из родителей, а в остальных случаях синдром Марфана возникает de novo. Синдром Марфана обусловлен изменением структуры гена, расположенного на длинном плече пятнадцатой хромосомы. Изменения в гене обычно представляют собой точечные изменения.
Интересно, что более 200 различных мутаций этого гена были описаны в ходе исследований и анализов за эти годы. Поэтому при описании заболевания отмечают, что синдром Марфана характеризуется большой вариабельностью.
Что такое хромосома и что стоит о ней знать? Читайте: Хромосома - строение, типы и функции в организме
Симптомы синдрома Марфана
Синдром Марфана в силу своей фенотипической изменчивости может проявляться по-разному. Клиническое течение заболевания будет различным для каждого пациента и может поражать скелет, сердечно-сосудистую, дыхательную или зрительную системы.
Однако стоит отметить, что у большинства людей синдром Марфана может быть диагностирован в младенчестве. Новорожденный с синдромом Марфана стройнее других детей и не имеет надлежащего мышечного тонуса. На следующих стадиях обнаруживается нарушение зрения у ребенка и диагностируется шум в сердце. Ребенок, страдающий синдромом Марфана, растет намного быстрее своих сверстников - он стройный, с трудом садится и быстро бегает. Мышцы ребенка очень дряблые.
Легко распознать, что дети с синдромом Марфана слишком высокие. Новорожденные девочки достигают длины тела до 56 см, а мальчики примерно до 58 см. Во взрослом возрасте самки достигают примерно 175-185 см, а самцы чуть более 190 см. Что характерно для синдрома Марфана, так это видимая диспропорция строения тела. Во-первых, размах рук больше высоты всего туловища, при этом нижняя часть туловища определенно длиннее туловища. У людей с синдромом Марфана длинная голова, кроме того, слабо развиты щеки и аномально маленькая челюсть, а это значит, что язык очень часто не помещается в рот.
Отдельные случаи синдрома Марфана могут иметь различную клиническую картину. Поэтому стоит посмотреть на изменения конкретных систем и органов в организме человека.
Для получения дополнительной информации о фенотипе см. эту статью: Фенотип - что следует знать?
Синдром Марфана - клиническая картина в пределах костной системы
Синдром Марфана существенно влияет на опорно-двигательный аппарат. Высокий рост и непропорционально длинные конечности и пальцы являются очень заметным признаком этого расстройства. Стоит отметить, что при синдроме Марфана нередко отмечаются изменения в грудной полости, которые могут иметь форму гусиной или башмачной груди. Кроме того, очень часто встречается асимметрия грудины и грудной клетки.
У пациентов с синдромом Марфана развиваются множественные грыжи и преждевременная дегенерация суставов. Из-за слишком быстрого и стремительного роста пациенты борются со сколиозом, в том числе с кифосколиозом, поясничным лордозом, спондилолистезом или долихостеномелией.
Синдром Марфана также влияет на подвижность суставов. Пациенты испытывают контрактуры суставов, плоскостопие, молоткообразные пальцы и гиперэкстензию коленного сустава. У больных с синдромом Марфана наблюдается снижение мышечной массы и небольшое количество жировых отложений. Несмотря на это, у них часто появляются растяжки на коже.
Для получения дополнительной информации о скелетной системе см.: Скелетная система - структура и функции
Синдром Марфана - клиническая картина внутри глаза
Синдром Марфана сильно влияет на работу глаза. Как показывает статистика, не менее 60% больных с синдромом Марфана имеют серьезные дефекты зрения. У пациентов может развиться энофтальм, который представляет собой спадение глазного яблока в глазницу. Характерным симптомом, чаще всего диагностируемым является вывих хрусталика.
Кроме того, у пациентов с синдромом Марфана наблюдаются близорукость, астигматизм, глаукома и катаракта. Наблюдаются также слабое развитие радужной оболочки, отслойка сетчатки и антимонголоидное расположение глазных щелей.
Какие заболевания глаз наиболее распространены? Читайте: Заболевания глаз
Синдром Марфана - клиническая картина со стороны сердечно-сосудистой системы
Сердечно-сосудистая система особенно уязвима к серьезным дефектам, если у пациента диагностирован синдром Марфана. Пациенты, страдающие синдромом Марфана, очень часто также борются с артериальной гипотензией, аортальной регургитацией, пролапсом митрального клапана или застойной сердечной недостаточностью. Пациенты испытывают эпизодическую тахикардию или брадикардию.
Кроме того, может произойти преждевременная кальцификация митрального кольца и дилатация ствола аорты. Также возможны аневризмы, в том числе расслаивающие аневризмы аорты и аневризмы восходящего отдела аорты.
Как правильно ухаживать за здоровым сердцем? Читайте: Берегите свое сердце! Профилактика и лечение
Синдром Марфана - клиническая картина со стороны других систем и органов
Синдром Марфана также может поражать другие системы и органы в организме человека. В случае со стороны нервной системы у больного отмечается повышенная потребность во сне, частые обмороки, головокружения, головные боли, нарушения координации или хроническая усталость.
Различные заболевания могут возникать и со стороны дыхательной системы. Среди больных отмечаются случаи пневмоторакса или характерная для эмфиземы одышка. Со стороны пищеварительной системы наблюдаются мальабсорбция, нарушение перистальтики кишечника, недостаточность кардии желудка или изъязвление слизистой оболочки желудка.
Что следует знать об эмфиземе легких? Читайте: Эмфизема
Синдром Марфана - какого врача выбрать?
Выбор правильного врача для диагностики и лечения пациента с синдромом Марфана - непростая задача. Самые маленькие пациенты должны сначала пойти в кабинет педиатра, где состоится первая консультация. Педиатр совместно с кардиологом, офтальмологом и клиническим генетиком ставит основной диагноз. Если у вас серьезные симптомы, вам также необходимо обратиться к кардиохирургу.
При подтверждении диагноза синдрома Марфана необходимо постоянное наблюдение, особенно если заболевание значительно повлияло на работу сердечно-сосудистой системы.
В некоторых случаях также необходима консультация невролога и эндокринолога.
Что такое генетика? Проверить: Генетика - развитие, деление. Генетика в медицине, сельском хозяйстве и судебной экспертизе
Синдром Марфана - исследования
Тесты, которые следует проводить при диагностике синдрома Марфана, столь же разнообразны, как и клинические симптомы заболевания. Список тестов, которые, вероятно, необходимо будет сделать, очень длинный. Наиболее часто назначаемые врачом анализы включают:
Сколько может стоить генетическое тестирование? Проверить: Генетическое тестирование - преимущества, курс, затраты
Лечение синдрома Марфана
Сложнее всего для пациентов принять тот факт, что синдром Марфана неизлечим, потому что это неизлечимая болезнь. Фармакологическое лечение, которое реализуется в течении болезни, заключается в облегчении симптомов, недомоганий и устранении возможных осложнений.
Фармакологическое лечение заключается в приеме препаратов, блокирующих действие фактора TGF B, ответственного за повреждение стенок сосудов. Однако стоит помнить, что это лечение все еще находится в экспериментальной фазе.
Также возможно хирургическое лечение, особенно при наличии кардиологических нарушений или патологий стенок аорты. Кардиохирург может провести операции, которые устранят обратный ток крови в сердце. Кроме того, врач может хирургическим путем удалять аневризмы или оперировать расслоения стенок сосудов.
Хирург также может провести операцию в случаях коррекции грудной клетки или серьезных дефектов осанки. Люди, которые хотят исправить челюсть или челюсть, также могут выбрать хирургическое лечение. При скученности зубов удаляют их излишки и ставят брекеты.
О чем следует помнить, принимая лекарства? Проверьте: Как эффективно принимать лекарства?
Синдром Марфана - реабилитация и мониторинг заболеваний
Помимо фармакологического или хирургического лечения, для пациентов с синдромом Марфана крайне важна реабилитация. Реабилитационные упражнения в первую очередь направлены на улучшение скелетной и мышечной систем. Пациенты выполняют фитнес или соревновательные тренировки. Хорошо работает плавание или тренировка мышц спины. Кроме того, пациентам предлагают надевать ортопедические корсеты или использовать стабилизаторы.
Синдром Марфана - прогрессирующее заболевание, поэтому очень важно следить за состоянием здоровья пациента. В первую очередь необходимо контролировать состояние сердечно-сосудистой системы. Пациенты должны постоянно контролировать свое артериальное давление и частоту сердечных сокращений как во время физической нагрузки, так и в состоянии покоя. Пациенты, страдающие синдромом Марфана, должны помнить о регулярных посещениях кардиолога или ортопеда.
Что стоит знать о реабилитации? Проверьте: Реабилитация - способ вернуться в форму
Синдром Марфана - каков прогноз?
Смертность людей с синдромом Марфана в 20-40 раз выше, чем у здоровых людей того же возраста. В прошлом веке люди с синдромом Марфана в среднем доживали до 30 лет. Сегодня, благодаря гораздо лучшему медицинскому обслуживанию и множеству возможностей следить за своим здоровьем, продолжительность жизни людей с этим заболеванием значительно увеличилась.
Какие устройства для отслеживания здоровья должны быть у вас дома? Проверьте: Термометр, тонометр, пульсометр. Устройства, которые помогут вам заботиться о своем здоровье каждый день