Всемирный день человека с синдромом Дауна отмечается 21 марта. Основана в 2006 году по инициативе доктора Стилианоса Антонараки, профессора генетики в Женевском университете.
Его целью является повышение осведомленности и информирование международного сообщества о синдроме Дауна. Эта дата не была выбрана случайным образом, но она получена из данных синдрома (3-я хромосома в 21-й паре = 3/21).
Всемирный день синдрома Дауна 2017
В этом году послание « Синдром Дауна» в этом году называется « Мой голос, мое сообщество» и направлено на то, чтобы побудить людей с синдромом Дауна высказывать свое мнение, слушать, влиять на политику правительства и, конечно, полностью интегрированы в сообщества, к которым они принадлежат.
Что такое синдром Дауна?
Британский доктор Джон Лэнгтон Хейтон Даун был первым, кто описал синдром Дауна в 1866 году.
Синдром Дауна - это хромосомное расстройство (наиболее распространенное у людей), вызванное наличием дополнительной копии генетического материала в 21-й хромосоме либо в целом (трисомия 21), либо в ее части (транслокация). Он состоит из 90-95% яйцеклетки и 5-10% из спермы.
Результаты и объем дополнительной копии сильно различаются среди людей. Заболеваемость синдромом Дауна оценивается примерно в 1 на 700 рождений, хотя статистически чаще встречается у пожилых людей, становящихся родителями, из-за наличия мутаций в репродуктивных клетках. Другие факторы также могут играть роль.
У здоровых людей в клетках 23 пары хромосом. Во время захвата пары хромосом делятся и перестраиваются для формирования пар плода. В некоторых случаях это деление не выполняется должным образом, поэтому в клетках ребенка есть дополнительная копия 21 хромосомы, которая вызывает синдром Дауна, также известный как трисомия 21. Это наиболее распространенный случай развития синдрома.
Три формы синдрома
- Трисомия 21: каждая клетка в теле содержит дополнительную хромосому 21.
- Транспозиция: дополнительная часть 21-й хромосомы прикреплена или «сдвинута» к другой хромосоме.
- Мозаизм: вместо дополнительных 21 хромосомы в каждой клетке, в одних клетках 46 хромосом, а в других 47 хромосом.
Синдром Дауна и пожилые матери
Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, и его точные причины не известны. Риск его возникновения обычно связан с тем, что женщины становятся матерями в более старшем возрасте. Хотя любая женщина может родить ребенка с этим синдромом, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1500 у женщин в возрасте 20 лет, 1 на 900 у женщин в возрасте 30 лет и 1 на 100 у женщин с 40 лет. и выше.
Пренатальный контроль
Синдром Дауна у плода можно обнаружить с помощью пренатального контроля. Все беременные женщины в настоящее время проходят тестирование на синдром Дауна. Во-первых, проводятся обследования, и если результаты указывают на беременность с высоким риском, то следуют диагностические тесты.
Запрос экспертизы:
- Анализ крови матери между 10 и 18 неделями беременности.
Ультразвуковое сканирование между 11 и 13 неделями, где измеряется количество жидкости под шейкой плода.
Диагностические обследования:
- Взятие образцов на вирус холеры проводится с 11 по 14 неделю беременности, когда из плаценты получают небольшой образец ткани.
- Амниоцентез с 16-й недели беременности, когда в матку вводится игла для взятия пробы амниотической жидкости, окружающей ребенка.
Две вышеупомянутые диагностические процедуры представляют низкий риск выкидыша.
Если результаты показывают, что у ребенка синдром Дауна, беременным женщинам рекомендуется прекратить беременность.
Люди с синдромом Дауна
Нет типичного человека с синдромом Дауна. Как и у всех нас, у каждого человека с этим синдромом разная личность и потенциал. Хотя все люди с этим синдромом испытывают трудности в обучении, никто не может предсказать при рождении, как эти дети смогут жить достаточно независимой жизнью, хотя им потребуется постоянная помощь и поддержка в течение жизни.
Синдром Дауна может повлиять на несколько систем без того значения, что каждый, кто его имеет, будет представлять все события. Синдром Дауна - это генетическое состояние, которое возникает независимо от расы, происхождения или этнической принадлежности.
Дети с синдромом Дауна имеют более низкий интеллект, чем другие дети, но мы не можем определить, насколько велика эта разница, потому что вариация может быть большой и основана на многих факторах. Дети с синдромом Дауна имеют кинетическое и вербальное отставание, которое проявляется в раннем возрасте (и, следовательно, нуждается в речевой терапии).
Часто синдром Дауна связан с проблемами психического и физического развития, а также с определенными физическими характеристиками: необычно маленький подбородок, необычно круглое лицо, гипотония, маленькие уши и нос, слабость в языковом контроле и макроязыке, характерный образ и внешний вид глаза. веко, дополнительная кожа на шее, закрытые и широкие руки, короткие пальцы и поперечная складка ладони вместо двух, плохой мышечный тонус, низкий рост.
Люди с синдромом Дауна обычно имеют слабую или умеренную умственную отсталость и трудности в обучении. Многим детям с синдромом Дауна, которые получают адекватную поддержку от своей семьи и получают соответствующую терапию, удается учиться, они могут работать и добиваться успеха в самых разных областях.
Дети с синдромом Дауна имеют более медленное развитие и более высокий риск развития определенных заболеваний в течение жизни. Этими заболеваниями являются врожденные пороки сердца, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, рецидивирующие ушные инфекции (которые могут даже привести к потере слуха), обструктивное апноэ во сне, нарушения функции щитовидной железы и ожирение. который при правильном питании, физических упражнениях и последующем наблюдении у эндокринолога может быть под контролем).
Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 50 лет, хотя некоторые живут до 70 лет. Болезнь Альцгеймера также может поражать людей с синдромом Дауна в более молодом возрасте.
Психическое развитие и умственные способности детей с синдромом Дауна не могут быть предсказаны. Раннее вмешательство в детство, выявление лучших методов обучения, контроль общих проблем, медицинская помощь, где это уместно, благоприятная семейная среда и тесное сотрудничество между родителями и учителями могут улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Образование и надлежащий уход могут значительно улучшить качество их жизни, несмотря на генетические ограничения.
Существует не лекарство от синдрома Дауна. Надлежащая информация, постоянное руководство и поддержка для родителей, которые приобретают ребенка с синдромом Дауна, и стремление предоставить возможности, которые учитывают особенности людей с синдромом Дауна, являются ключевыми действиями для их фактического включения в общество.
Предубеждение о том, что все дети с синдромом Дауна - это люди с большой задержкой, импровизацией и источником постоянного беспокойства и бремени для своих родителей и общества, должно быть отменено. Люди с синдромом Дауна могут вносить свой вклад по-своему, иметь свои собственные способности и должны быть интегрированы в общество, что им определенно есть, чем заняться. Они могут понять это только в том случае, если они приняты, чувствуют себя в безопасности и любимы, и если мы все хотим поддержать их, направлять их и продвигать их способность расти.
Смотрите также это:
«Синдром Дауна - это не болезнь» - шокирующее видео отца
Синдром Дауна возник как минимум 15 веков назад