БАС - это сокращение от бокового амиотрофического склероза. Возможно, вы также слышали, что это заболевание называется болезнью Лу Герига, в честь бейсболиста, которому поставили этот диагноз в 1930-х годах. Французский врач по имени Жан-Мартен Шарко обнаружил это заболевание в 1869 году.
БАС - это прогрессирующее заболевание, что означает, что со временем оно ухудшается. Это влияет на нервы в головном и спинном мозге, которые контролируют ваши мышцы. По мере того, как ваши мышцы слабеют, вам становится все труднее ходить, говорить, есть и дышать.
БАС и моторные нейроны
Это заболевание, поражающее двигательные нейроны. Эти нервные клетки отправляют сообщения из головного мозга в спинной мозг, а затем в мышцы. У вас есть два основных типа:
- Верхние двигательные нейроны: Нервные клетки головного мозга.
- Нижние двигательные нейроны: Нервные клетки спинного мозга к мышцам.
Эти двигательные нейроны контролируют все ваши произвольные движения - мышцы рук, ног и лица. Они заставляют ваши мышцы сокращаться, чтобы вы могли ходить, бегать, брать в руки смартфон, жевать и глотать пищу и даже дышать.
БАС - одно из немногих заболеваний двигательных нейронов. Некоторые другие включают:
- первичный боковой склероз (PLS)
- прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)
- псевдобульбарный паралич
Что происходит, когда у вас БАС
При БАС моторные нейроны головного и спинного мозга разрушаются и умирают.
Когда это происходит, ваш мозг больше не может посылать сообщения вашим мышцам. Поскольку мышцы не получают никаких сигналов, они становятся очень слабыми. Это называется атрофией. Со временем мышцы перестают работать, и вы теряете контроль над их движением.
Сначала ваши мышцы становятся слабыми или жесткими. У вас могут возникнуть проблемы с мелкими движениями, такими как попытка застегнуть рубашку или повернуть ключ. Вы можете споткнуться или упасть чаще, чем обычно. Через некоторое время вы не можете двигать руками, ногами, головой или телом.
В конце концов, люди с БАС теряют контроль над своей диафрагмой, грудными мышцами, которые помогают вам дышать. Тогда они не смогут дышать самостоятельно, и им потребуется искусственная вентиляция легких.
Потеря дыхания приводит к тому, что многие люди с БАС умирают в течение 3-5 лет после постановки диагноза. Тем не менее, некоторые люди могут прожить с этим заболеванием более 10 лет.
Люди с БАС все еще могут думать и учиться. У них есть все органы чувств: зрение, обоняние, слух, вкус и осязание. Тем не менее, болезнь может повлиять на их память и способность принимать решения.
БАС неизлечим. Тем не менее ученые теперь знают об этой болезни больше, чем когда-либо прежде. Они изучают методы лечения в клинических испытаниях.
Каковы основные типы?
Есть два типа БАС:
- Спорадический БАС является наиболее распространенной формой. Им страдают до 95% людей с этим заболеванием. Спорадическое означает, что иногда это происходит без ясной причины.
- Семейный БАС (FALS) передается по наследству. Примерно от 5% до 10% людей с БАС имеют этот тип. FALS вызывается изменениями в гене. Родители передают дефектный ген своим детям. Если у одного из родителей есть ген БАС, у каждого из его детей будет 50% шанс получить этот ген и заболеть болезнью.
Что вызывает БАС?
Исследователи до сих пор точно не знают, что вызывает гибель двигательных нейронов при БАС. Генные изменения или мутации являются причиной от 5% до 10% случаев БАС. Более 12 различных изменений генов связаны с БАС.
Одно изменение касается гена, который производит белок под названием SOD1. Этот белок может быть токсичным для двигательных нейронов. Другие генные изменения при БАС также могут повредить двигательные нейроны.
Окружающая среда также может играть роль в развитии БАС. Ученые изучают, имеют ли люди, контактирующие с определенными химическими веществами или микробами, больше шансов заболеть этим заболеванием. Например, люди, служившие в армии во время войны в Персидском заливе в 1991 году, заболевали БАС чаще, чем обычно.
Ученые также рассматривают следующие возможные причины:
-
Глютамат. Это химическое вещество посылает сигналы в мозг и нервы и обратно. Это тип нейротрансмиттера. При БАС глутамат накапливается в пространстве вокруг нервных клеток и может повредить их.
Препарат рилузол (Рилутек) снижает уровень глутамата и может помочь замедлить развитие болезни..
-
Проблемы иммунной системы. Ваша иммунная система защищает ваш организм от чужеродных захватчиков, таких как бактерии и вирусы. В вашем мозгу микроглия является основным типом иммунных клеток. Они уничтожают микробы и поврежденные клетки.
При БАС микроглия может также разрушать здоровые двигательные нейроны.
- Проблемы с митохондриями. Митохондрии - это части ваших клеток, в которых вырабатывается энергия. Проблема с ними может привести к БАС или усугубить существующий случай.
- Окислительный стресс. Ваши клетки используют кислород для производства энергии. Некоторая часть кислорода, используемого организмом для производства энергии, может превращаться в токсичные вещества, называемые свободными радикалами, которые могут повредить клетки. Лекарство эдаравон (радикава) является антиоксидантом, который может помочь контролировать эти свободные радикалы.
Исследователи узнают больше о БАС каждый день. То, что они обнаружат, поможет им разработать лекарства для лечения симптомов и улучшения жизни людей, страдающих этим заболеванием.