Глютеновая болезнь - это генетическое заболевание, а это значит, что вам необходимо иметь определенные гены, чтобы развить его и поставить диагноз. HLA-DQ2 является одним из двух основных генов целиакии, и это наиболее распространенный ген, связанный с целиакией (HLA-DQ8 - другой ген целиакии).
Большинство врачей считают, что для развития глютеновой болезни нужна хотя бы одна копия HLA-DQ2 или HLA-DQ8.
Основы генетики целиакии
Генетика глютеновой болезни может сбивать с толку.
Гены HLA-DQ есть у всех. Фактически каждый наследует две копии генов HLA-DQ - одну от матери и одну от отца. Существует множество различных типов генов HLA-DQ, включая HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 и HLA-DQ1.
Варианты генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 повышают риск развития глютеновой болезни.
Поскольку каждый наследует два гена HLA-DQ (по одному от каждого родителя), у человека может быть одна вариантная копия HLA-DQ2 (часто обозначаемая как HLA-DQ2 гетерозиготная), две вариантные копии HLA-DQ2. DQ2 (гомозиготный по HLA-DQ2) или две нормальные копии HLA-DQ2 (отрицательный по HLA-DQ2).
Кроме того, существует как минимум три различных варианта вариантов гена HLA-DQ2. Один из них, известный как HLA-DQ2.5, связан с самым высоким риском глютеновой болезни; около 13% жителей европеоидной расы в США несут этот специфический ген. Однако люди с другими версиями HLA-DQ2 также подвержены риску развития целиакии.
Если у вас есть ген, каков ваш риск?
Это зависит.
Люди с двумя копиями HLA-DQ2 (очень небольшой процент населения) имеют самый высокий общий риск целиакии. Согласно собственной оценке риска, основанной на опубликованных исследованиях, проведенных службой генетического тестирования MyCeliacID, целиакия встречается у людей с двумя копиями DQ2 примерно в 31 раз чаще, чем у населения в целом.
Люди с двумя копиями HLA-DQ2 также имеют повышенный риск как минимум одного типа рефрактерной глютеновой болезни (которая возникает, когда безглютеновая диета не помогает контролировать состояние), и для Т-клеточной лимфомы, связанной с энтеропатией, типа рака, связанного с глютеновой болезнью.
Люди, у которых есть только одна копия HLA-DQ2, имеют риск глютеновой болезни примерно в 10 раз выше, чем у «нормального населения», согласно MyCeliacID. Те, у кого есть и HLA-DQ2, и HLA-DQ8, другой ген целиакии, имеют риск примерно в 14 раз выше, чем у «нормальной популяции».
Участвуют другие факторы
Глютеновая болезнь развивается не у всех носителей HLA-DQ2 - этот ген присутствует более чем у 30% населения США (в основном у лиц с генетическим наследием из Северной Европы), но только около 1% американцев на самом деле больны целиакией..
Исследователи полагают, что существует множество других генов, участвующих в определении того, действительно ли у кого-то, кто генетически предрасположен, развивается это заболевание, но они еще не идентифицировали все вовлеченные гены.
Некоторые факторы окружающей среды, связанные с глютеновой болезнью, включают весенний или летний день рождения, кесарево сечение в анамнезе и несколько желудочно-кишечных инфекций в раннем детстве. Влияние этих факторов риска и их взаимодействие с генетическими вариациями, связанными с глютеновой болезнью, неизвестны.