Здесь есть кровать. Кубусь лежит на нем. Спит. Его портрет висит над кроватью. Улыбающийся трехлетний ребенок на велосипеде.
- Сотни раз в день я спрашиваю себя: что он чувствует? Он страдает? Ему что-то не нужно? - тихо говорит Малгося и поправляет подушку Кубуся.
- Когда Кубула был моложе, я даже подозревал, что у него СДВГ. Вездесущий, подвижный, смеющийся. У него был характер, наверное, как и у его матери! - смеется Малгося.
Сейчас Кубула спит, а когда проснется, тоже даст о себе знать. А иначе - рот скривит, рукой махнет, ноги резко выпрямит. Когда она откроет глаза, она будет смотреть в потолок.
Бо Куба Соботовски из Иновроцлава, сейчас шестилетний мальчик-переросток, с рождения страдает нейральным цероидным липофусцинозом. Это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое, разрушая клетки центральной нервной системы, приводит к полному разрушению организма и смерти.
- Нейральный цероидный липофусциноз (НЦЛ), также известный как болезнь Баттена, а конкретнее: нейрональный цероидный липофусциноз, группа редких, генетически детерминированных заболеваний центральной нервной системы, при которых происходит поражение клеток в результате избыточного накопления (накопления) веществ - цероида и липофусцина в клеточных органеллах - лизосомах - объясняет доктор медицинских наук Tomasz Mazurczak, педиатр, второй специалист по детской неврологии.
- Несмотря на то, что в процессе хранения задействовано большинство тканей организма, симптомы возникают почти исключительно в центральной нервной системе. НЦЛ относятся к наиболее частым генетически детерминированным метаболическим заболеваниям нервной системы в период развития. Они наследуются по аутосомно-рецессивному типу - т.е. для развития заболевания необходимо наличие двух мутировавших генов. Болезнь Баттена известна во всем мире. Согласно исследованиям, проведенным в США, считается, что болезнь поражает 2-4 на 100 000 живорождений. Заболеваемость в некоторых европейских странах колеблется от 0,56 на 100 000 (в Италии) до 4 на 100 000 живорождений (в Норвегии).
Кубе не сразу поставили диагноз «болезнь». Первые симптомы, проявившиеся уже в позднем младенчестве, родители интерпретировали как особенности ребенка - просто он уже был таким: гиперактивным, подвижным, малоразговорчивым. Кроме этого, он отлично справлялся. Он рос как сорняк, отлично общался со сверстниками, любил пинать мяч и собирать машинки, был веселым.
- С самого начала я думал, что это уникально, - говорит Малгося. - Он родился 16 апреля, в один день с папой Бенедиктом XVI. Мы с мужем смеялись над тем, что в будущем он станет священником, футболистом или… преемником Кубицы! Ему не было еще и двух лет, когда мы отдали его в ясли. Мы с мужем оба работали, но наш сын прекрасно себя чувствовал под присмотром своих теток. В детском саду он чувствовал себя как рыба в воде. Дамы хвалили его.
Когда мальчику исполнилось три года, произошло нечто неожиданное. Малгося ясно помнит это событие, хотя и воспринимает его так, как будто на него упала тяжелая пелена. Как будто жизнь Кубы разделилась на две половины. Яркий, яркий, шумный. Потом она видит, как сын бегает по Соланкам, как Славек учит его кататься на велосипеде… Гордится, думает: мой сын замечательный…
Затем опускается занавес, и за ним тоже Куба, там тоже ее сын, ее ребенок, ее счастье и ее радость. Но другой, как другой Куба - слепой, безмолвный, безвольный, хотя она знает, что он все тот же, и дает ему пятерку с добрым утром, пока он еще может пошевелить рукой.
- В тот день я была с ним дома, - говорит Малгося. - Июнь, жаркий вечер. Кубула бегал по квартире без рубашки. Внезапно он останавливается, замирает на месте. Как будто кто-то наложил на него заклятие. Через несколько секунд он закатывает глаза, видны только белки, губы его сжимаются, он переворачивается, по его телу начинают пробегать судороги, он бросается во все стороны, все сильнее и сильнее. Его рвет в конце. Я в шоке!
Скорая помощь, вызванная соседом, прибывает немедленно. Малгося не помнит, как побежала к подруге за помощью. Дату рождения сына она не помнила, когда сообщала данные врачу. Позже ей сказали, что она в худшем состоянии, чем ее сын. В больнице Кубы обнаружили острый гастроэнтерит. Они рекомендовали диету и долгий, хороший сон. Когда через несколько недель приступ повторился, терапевт направил Кубу к неврологу, который порекомендовал ЭЭГ головы. Диагноз - эпилепсия.
- Возраст, в котором появляются первые клинические симптомы, варьируется (от младенчества до 3-4-го десятилетия жизни), объясняет д-р Томаш Мазурчак. - Симптомами, которые должны беспокоить родителей, являются: заторможенность и регресс в психомоторном развитии ребенка, выпадение ранее приобретенных видов деятельности (особенно речи), нарушения поведения (гиперактивность, неоправданное, беспокойное поведение ребенка, аутоагрессия - кусание рук, пальцев, вставление различные предметы во рту), постепенная потеря контакта с окружающей средой, ухудшение зрения, нарушение походки (частая спотыкаемость, размашистая походка), миоклонус (мышечные спазмы), появление различных (полиморфных) эпилептических припадков, обычно не реагирующих на стандартное лечение.
Старые классификации болезни Баттена делились на четыре формы (NCL1, NCL2, NCL3 и NCL4) в зависимости от возраста начала заболевания. Первые три относятся к детскому возрасту, и считается, что они являются наиболее распространенной группой как при болезни Баттена, так и при всех нейродегенеративных, генетически детерминированных лизосомных заболеваниях у детей. В настоящее время обновленная классификация включает целых 14 разновидностей этого заболевания.
Более чем через год после первого приступа эпилепсии у Кубуся, кроме повторяющихся припадков, начинают проявляться и другие симптомы болезни. Он с трудом формулирует предложения, беспокойный и плаксивый. Иногда он сильно шлепает себя по заднице, как будто ему порезали ноги. Со временем он передвигается по дому, скользя задом по полу. Он не может стоять на ногах. Как будто он забыл ходить! В кабинете врача есть предложение поехать с Кубой в Институт матери и ребенка в Варшаве для более тщательного обследования. После трехнедельного пребывания в столице маленький мальчик словно оживает. Он снова на лекарствах. Эпилепсия проходит, мальчик снова пытается быть более самостоятельным, контролирует свои выделения.
- К сожалению, это было кратковременное улучшение от стероидов. Генетические исследования также проводились в Варшаве. Только они развеяли последние сомнения. Оказалось, что эпилепсия была лишь одним из симптомов болезни, которую я долго не мог правильно выговорить. Переводя на разговорный язык: наш сын страдает прогрессирующей и неудержимой потерей клеток головного мозга. В результате он теряет дальнейшие навыки и жизненные функции. Он регрессирует в развитии. Становится растением. В конце этой дороги его ждет… - Малгося не может выговорить слово смерть - его ждет КОНЕЦ.
Доктор Томаш Мазурчак:
Детский NCL1 (болезнь Сантавуори-Халтиа): обычно начинается в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Отмечается достаточно быстрый регресс соматического и психомоторного развития, микроцефалия, фармакорезистентная эпилепсия, потеря зрения (атрофия зрительного нерва). Эта форма заболевания протекает быстрее всего, дети доживают до нескольких лет.
Поздний детский возраст NCL2 (болезнь Янского-Бильшовского): Появляется в возрасте от 2 до 4 лет. Характерными симптомами этой формы являются нарастающие нарушения координации (например, походка, неуклюжие движения), регрессия речи, эпилепсия и потеря зрения. Болезнь прогрессирует немного медленнее, чем NCL2, и смерть обычно наступает в возрасте около 10 лет.
Ювенильный NCL3 (болезнь Баттена): Ювенильный NCL3 (болезнь Баттена):Ювенильный NCL3 обычно начинается в возрасте от 5 до 8 лет. Начальным ведущим симптомом является ухудшение зрения вплоть до полной слепоты, затем эпилепсия, нарушение координации. Этот вариант заболевания протекает медленнее, заканчиваясь летальным исходом на 2-м или 3-м десятилетии жизни.
Взрослый NCL4 (болезнь Куфса и болезнь Парри): обычно начинается в возрасте до 40 лет (хотя и около 60), его симптомы менее выражены, заболевание прогрессирует медленнее, не вызывая дегенеративных изменений сетчатки.
Другие символы; NCL5-14 встречаются спорадически.
Здесь есть кровать. Кубусь лежит на нем. Он проснулся. Малгося знает, что он ее больше не видит. Он делает историю по телевизору громче, потому что может услышать что-то еще. Он вводит сок через шприц. Он нежно похлопывает стройную спину сына. Она подтягивает носки.
- Я люблю тебя, Кубула. Ты мое счастье. Ты мой сын. Вы знаете, что в следующем году он будет допущен к своему первому Святому Причастию? Я уже говорил об этом со священником.