Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) - это генетическое заболевание, вызывающее рост доброкачественных опухолей в нервной ткани головного и спинного мозга и нервных клетках. Вестибулярная шванома или акустическая неврома - доброкачественная опухоль, часто возникающая на фоне нейрофиброматоза 2 типа
Нейрофиброматоз 2-го типа является менее распространенным заболеванием, чем нейрофиброматоз 1-го типа. НФ2 обычно встречается у каждого из 25 000 новорожденных. Симптомы нейрофиброматоза типа 2 обычно начинают проявляться в молодом возрасте, примерно в возрасте 20 лет. Часто появляются такие симптомы, как потеря слуха, звон в ушах и нарушение равновесия.
Причины нейрофиброматоза 2 типа
Нейрофиброматоз 2 типа вызывается генетической аномалией на хромосоме 22 или гене NF2. Эти генетические мутации приводят к нарушению выработки белка мерлина. Это, в свою очередь, приводит к неконтролируемому росту нервных клеток.
Точная причина этой генной мутации пока не известна. Однако ребенок, отец или мать которого больны нейрофиброматозом 2 типа, имеет 50-процентный риск развития того же расстройства.
Это расстройство также может возникать случайно без семейной истории NF2. Это состояние называется мозаичным NF2. Дети с мозаичным NF2 обычно имеют более легкие симптомы.
Симптомы нейрофиброматоза 2 типа
Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) вызывает рост доброкачественных опухолей на нервных клетках. Рост опухоли может произойти в любом нерве. Существует несколько типов опухолей, которые могут появиться из-за NF 2, а именно:
- Акустическая неврома - доброкачественная опухоль, развивающаяся в нерве, соединяющем ухо и мозг
- Глиомы - это эпендимомы, опухоли, растущие на глиальных клетках головного и спинного мозга.
- Менингиома - опухоль, растущая в мозговых оболочках (защитных мембранах) головного и спинного мозга
- Шваннома - опухоль, возникающая в клетках, покрывающих нервные клетки
Хотя симптомы и жалобы чаще встречаются у молодых людей, нейрофиброматоз 2 типа также может вызывать ювенильную корковую катаракту, которая появляется у детей.
Жалобы, которые возникают, будут зависеть от того, где растет опухоль. Однако в целом некоторые симптомы или жалобы, которые часто указывают на NF2, таковы:
- Тиннитус
- Нарушение равновесия
- нарушение слуха
-
Зрение и глаукома
- Сбой памяти
- Онемение лица, руки или ноги
- Припадок
- Головокружение
- нарушения глотания
- Артикуляция при разговоре становится менее четкой
- Под кожей появляются шишки
- Боль из-за периферической невропатии
- Боль в спине
Когда обратиться к врачу
Обратитесь к врачу, если вы испытываете какие-либо из симптомов нейрофиброматоза типа 2, упомянутых выше. Ожидается, что раннее выявление и лечение предотвратят развитие опухолей и осложнений, вызванных NF2.
Диагностика нейрофиброматоза 2 типа
Врач спросит о симптомах пациента, истории болезни и семейном анамнезе нейрофиброматоза типа 2. После этого врач проведет неврологическое обследование, обследование ушей и осмотр глаз. Для подтверждения диагноза врач проведет подтверждающие обследования в виде:
- Сканирование с помощью МРТ или КТ для выявления шванномы, акустической невриномы, менингиомы или глиомы
- Генетический тест, чтобы выяснить, есть ли генная мутация
Если вы или ваш партнер страдаете нейрофиброматозом 2 типа, генетическое тестирование также может быть проведено, поскольку ребенок находится в утробе матери. Это направлено на определение того, передается ли нейрофиброматоз 2 типа плоду.
Лечение нейрофиброматоза 2 типа
Нейрофиброматоз 2 типа неизлечим. Лечение будет корректироваться в зависимости от возникающих симптомов и жалоб. Некоторые из шагов лечения, которые будут выполняться врачом:
Наблюдение
Врач будет проводить регулярные наблюдения или наблюдения. Это делается для определения развития опухолей, которые разрастаются при нейрофиброматозе 2 типа. При появлении жалоб или симптомов во время наблюдения врач проведет терапию по состоянию.
Во время наблюдения врач будет регулярно проводить МРТ, чтобы увидеть рост опухоли, а также регулярные осмотры глаз и ушей.
Физиотерапия
Физиотерапия, проводимая при нейрофиброматозе 2 типа, будет адаптирована к нарушениям или жалобам пациента. Например, если у пациента потеря слуха, ему будет назначена терапия, чтобы научить его общаться с другими людьми, либо обучая языку жестов.
Если пациенты с NF2 испытывают звон в ушах или шум в ушах, им будет проведена терапия для переподготовки к шуму в ушах. Эта терапия направлена на то, чтобы тренировать и заставить больного адаптироваться к звону в ушах.
Установка слуховых аппаратов
Пациенты с нейрофиброматозом 2 типа часто испытывают потерю слуха и даже тугоухость, поэтому необходимы слуховые аппараты или слуховые имплантаты. Можно использовать 2 типа слуховых имплантов, а именно кохлеарные импланты или слуховые импланты ствола мозга.
Операция
Операции проводятся для удаления опухолей или лечения катаракты, чтобы предотвратить осложнения.
Лучевая терапия
Эта процедура проводится с помощью энергии рентгеновского излучения для удаления опухоли.
Наркотики
Лекарства можно давать для облегчения жалоб и симптомов. Если есть боль, врач даст обезболивающее.
Осложнения нейрофиброматоза 2 типа
Если не начать лечение немедленно, нейрофиброматоз 2 типа может вызвать такие осложнения, как:
- Постоянная потеря слуха и глухота
- Поражение лицевого нерва
- Видимость
- Нумерация
Профилактика нейрофиброматоза 2 типа
Нейрофиброматоз 2 типа - это генетическое заболевание, которое трудно или даже невозможно предотвратить. Сделать генетический скрининг при планировании беременности можно для определения риска генетических нарушений у потомства.
Если у вас диагностирован нейрофиброматоз 2 типа, следуйте советам и терапии, данным врачом. Также делайте контроль по приведенному графику, чтобы следить за своим состоянием.