Дизавтономия - это нарушение работы нервов, которые регулируют непроизвольные функции, такие как частота сердечных сокращений, дыхание, артериальное давление, пищеварение и потоотделение. Это происходит, когда вегетативная нервная система (ВНС) не отправляет или не получает нервные сигналы должным образом, что может произойти по ряду причин.
Дизавтономию часто неправильно диагностируют, в значительной степени потому, что это не один диагноз, а группа заболеваний с множеством симптомов, которые имитируют симптомы других проблем со здоровьем. Несмотря на то, что заболевание встречается относительно часто и затрагивает более 70 миллионов человек во всем мире, иногда на постановку диагноза могут уйти годы.
В этой статье рассматриваются причины и симптомы дизавтономии, а также причины, по которым это состояние так часто неправильно диагностируется. В нем также описаны различные типы дизавтономии и способы их лечения.
История дисавтономии
Дисавтономия на протяжении веков была известна под разными именами. Еще в 10 веке до нашей эры симптомы, описанные у царя Давида, кажутся совместимыми с дисавтономией, а именно его неспособностью поддерживать равновесие (баланс) или нормальную температуру тела.
Наследственная форма дизавтономии, известная как синдром Райли-Дея, была впервые описана в 1949 году. Это состояние вызывает множество различных симптомов, включая затрудненное глотание, нечувствительность к боли, неустойчивость при вставании и чрезмерное потоотделение во время еды или еды. когда возбужден.
В последующие годы генетическое тестирование показало, что синдром Райли-Дея был одной из нескольких наследственных форм дизавтономии, известных под общим названием семейная дизавтономия (ФД). Заболевание восходит к генетической мутации, возникшей у небольшой еврейской популяции в Восточной Европе еще в 1500-х годах.
Почему дизавтономию часто неправильно диагностируют
По данным Dysautonomia International, только 25% людей с симптомами дизавтономии диагностируются при первом посещении, в то время как другие будут ждать годами, прежде чем это состояние будет выявлено.
Поскольку дисавтономия включает в себя широкий и разнообразный спектр неспецифических симптомов, как физических, так и психологических, медицинские работники часто связывают эти симптомы с тревогой.
Другие, как известно, приписывают дисавтономию неврологическим состояниям, таким как болезнь Паркинсона. Хотя дизавтономия является общим признаком болезни Паркинсона, она может возникать и у людей, не страдающих этим заболеванием. Подобные ошибочные диагнозы могут привести к тому, что люди получат неподходящее и ненужное лечение.
Является ли дисавтономия болезнью?
Дизавтономия - это не диагноз, а скорее общий термин для описания любого расстройства вегетативной нервной системы. Хотя некоторые формы дизавтономии имеют определенные диагностические критерии, не существует единого стандартного набора критериев для всех форм дизавтономии.
Автономная нервная система
Вегетативная нервная система (ВНС) регулирует непроизвольные процессы в организме. Это часть периферической нервной системы.
Функции организма, которые регулирует ВНС, включают:
- Функция мочевого пузыря
- Артериальное давление
- Функция кишечника
- Дыхание
- Пищеварение
- Слезятся глаза
- Частота сердечных сокращений
- Расширение зрачка
- Дыхание
- Слюноотделение
- Сексуальная функция
- Регулирование температуры, включая потоотделение
Как работает ANS
Непроизвольные функции организма регулируются разными отделами ВНС, одни из которых действуют вразрез с другими. Есть три отдельные части:
- Симпатическая нервная система управляет реакцией «беги или сражайся» в моменты стресса, вызывая расширение зрачков и учащение сердцебиения и дыхания.
- Парасимпатическая нервная система противостоит симпатической нервной системе и нормализует функции организма. Это может привести к сужению зрачков и замедлению частоты сердечных сокращений и дыхания по мере восстановления после стресса.
- Кишечная нервная система управляет движением, кровотоком и секрецией слизи в желудочно-кишечном тракте.
Существует множество различных состояний, которые могут повлиять на ВНС либо сами по себе, либо в результате заболевания. Все они подпадают под категорию дисавтономии.
Симптомы дисавтономии
Поскольку ВНС имеет так много функций, возможные симптомы дисавтономии обширны.
Симптомы могут варьироваться от одного человека к другому. Некоторые люди могут иметь только случайные симптомы, в то время как другие могут испытывать их часто. Некоторые симптомы могут появляться сами по себе, в то время как другие могут возникать группами.
Возможные симптомы дисавтономии включают:
- Проблемы с балансом
- Затуманенное зрение
- Мозговой "туман"
- Боль в груди
- Изменения артериального давления
- Изменения температуры тела
- Затрудненное глотание
- Головокружение или предобморочное состояние
- Сухость глаз или слезотечение
- Эректильная дисфункция
- Обморок
- Быстрое или замедленное сердцебиение
- Частое мочеиспускание
- Нерегулярное сердцебиение
- Светочувствительность
- Потеря контроля над кишечником или мочевым пузырем
- Мигрень
- Перепады настроения
- Тошнота и рвота
- Чувствительность к шуму
- Постоянная усталость или усталость
- Одышка
- Проблемы со сном
- Сильное потоотделение или его отсутствие
- Головокружение
- Слабость
Поскольку диапазон симптомов настолько обширен и неспецифичен, медицинским работникам может потребоваться время, чтобы определить причину дисавтономии. Часто дизавтономия выявляется только после исключения всех других причин.
Что вызывает дисавтономию?
Дизавтономия возникает при нарушении работы какого-либо отдела ВНС. Существует множество причин дизавтономии, которые можно разделить на первичные и вторичные.
Первичная дисавтономия
Первичная дизавтономия возникает сама по себе при отсутствии какого-либо другого заболевания. Это может быть результатом ухудшения ВНС известным состоянием (таким как семейная дизавтономия). Первичная дизавтономия также описывает, когда функции, регулируемые ВНС, не работают по неизвестной причине (так называемая идиопатическая дизавтономия).
Существует не менее 15 различных типов первичной дизавтономии, наиболее распространенными из которых являются нейрокардиогенный обморок (NCS) и синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS).
Вторичная дисавтономия
Вторичная дизавтономия - нарушение работы ВНС вследствие другого заболевания. Также известная как врожденная дисавтономия, она возникает, когда заболевание повреждает нервы ВНС.
Возможных причин вторичной дизавтономии много, и они включают:
- Амилоидоз
- Глютеновая болезнь
- мальформация Киари
- Синдром хронической усталости
- Болезнь Крона
- Синдром Элерса-Данлоса
- Фибромиалгия
- Синдром Гийена-Барре
- ВИЧ
- Синдром раздраженного кишечника
- Волчанка
- Болезнь Лайма
- Мышечный склероз
- Болезнь Паркинсона
- Ревматоидный артрит
- Саркоидоз
- Синдром Шегрена
- Токсическое воздействие химических веществ
- Травматические повреждения
- Язвенный колит
- Дефицит витаминов
Типы первичной дисавтономии
Исследователи выявили не менее 15 различных типов первичной дизавтономии. Некоторые из них являются общими и могут затронуть миллионы людей во всем мире. Другие встречаются редко и встречаются только в определенных группах.
Нейрокардиогенный обморок (NCS)
Нейрокардиогенный обморок (НКС) является наиболее распространенной формой дисавтономии, также известной как вазовагальный обморок. NCS вызывает приступы обморока, которые случаются время от времени или часто.
Ортостатическая гипотензия при НКС
Ортостатическая гипотензия, также известная как постуральная гипотензия, представляет собой резкое падение артериального давления при вставании или стоянии. Это признак нейрокардиогенного обморока и других форм дизавтономии, который вызывает головокружение и обмороки.
В нормальных условиях ВНС будет противодействовать действию гравитации, сужая кровеносные сосуды в нижних конечностях, чтобы доставить больше крови к мозгу. Когда этого не происходит, как предполагается, может произойти обморок.
Считается, что NCS затрагивает десятки миллионов людей во всем мире. Состояние также иногда вызывается стрессом, обезвоживанием, алкоголем и перегревом окружающей среды.
Синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS)
Синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS) заставляет ваше сердце биться слишком быстро, когда вы встаете, что приводит к боли в груди, одышке и обмороку. Тахикардия - это слово, используемое для описания аномально быстрого сердцебиения.
POTS, как полагают, затрагивает от одного до трех миллионов человек в Соединенных Штатах. Женщины подвержены большему риску, чем мужчины.
Некоторые исследователи предполагают, что POTS может быть результатом основного аутоиммунного состояния (при котором иммунная система атакует определенные ткани, например, ткани нервной системы).
Семейная дизавтономия (ФД)
Семейная дизавтономия (ФД) - это наследственная форма дизавтономии, которая вызывает снижение болевой чувствительности, отсутствие слез и проблемы с регулированием температуры тела. Другие симптомы включают длительную задержку дыхания, плохой контроль над мочевым пузырем, задержку роста, потерю равновесия и частые легочные инфекции.
БФ - это редкое заболевание, которым в основном страдают люди еврейского происхождения ашкенази. Это вызвано определенной генетической мутацией (называемой мутацией IKBAP), которая передается от родителей к детям.
Симптомы обычно развиваются в детстве. В некоторых случаях ФД может привести к дизавегетативному кризу, который вызывает быстрые колебания артериального давления и частоты сердечных сокращений, резкие изменения личности и полное отключение пищеварения.
БФ является серьезным заболеванием и может привести к летальному исходу.
Множественная системная атрофия (MSA)
Множественная системная атрофия (МСА) - это тяжелая форма дизавтономии, которая, как правило, поражает людей старше 40 лет. Симптомы МСА включают нерегулярное сердцебиение, проблемы с контролем мышц, потерю равновесия, проблемы с речью, потерю контроля над мочевым пузырем и эпизоды рвоты.
MSA - это редкое заболевание, которое часто принимают за болезнь Паркинсона. Причина MSA неизвестна, но, по-видимому, не является генетической. Ученые обнаружили, что определенные части мозга со временем разрушаются у людей с MSA.
MSA быстро прогрессирует и часто приводит к летальному исходу. Внезапная смерть часто наступает во сне из-за паралича легких.
Чистая вегетативная недостаточность (PAF)
Чистая вегетативная недостаточность (PAF) - это нефатальная форма дисавтономии, которая обычно поражает людей в возрасте от 40 до 50 лет. Это вызвано чрезмерным накоплением белка, называемого синуклеином, который помогает передавать нервные сигналы. Причина накопления неизвестна.
Накопление синуклеина наблюдается и при других состояниях, таких как болезнь Паркинсона. Но, в отличие от болезни Паркинсона, страдают только определенные функции организма.
Симптомы включают головокружение при стоянии, непереносимость жары и нечеткость зрения (из-за того, что зрачки не открываются или не закрываются полностью, как должны). У человека с PAF также могут быть проблемы с контролем мочевого пузыря и он не сильно потеет.
ПАФ считается редким заболеванием и чаще поражает женщин, чем мужчин. Расстройство может прогрессировать и привести к множественной атрофии симптомов (MSA) у некоторых людей.
Прогноз
Первичная дизавтономия неизлечима. Лечение в основном направлено на устранение симптомов, таких как головокружение и обмороки.
Вторичная дизавтономия может улучшиться при лечении основного заболевания. Другие случаи могут повторяться, особенно при аутоиммунных заболеваниях, таких как волчанка или синдром Шегрена, которые вызывают периодические обострения.
Прогноз дисавтономии зависит от ее причины. Если дизавтономия связана с прогрессирующим дегенеративным заболеванием, таким как болезнь Паркинсона или рассеянный склероз, прогноз обычно неблагоприятный. Смерть часто наступает в результате пневмонии, острой дыхательной недостаточности или внезапной остановки сердца.
Снятие симптомов
Для людей с первичной дизавтономией лечение направлено на купирование симптомов. Варианты могут различаться в зависимости от состояния, типа и серьезности симптомов.
Примеры:
- Нейрокардиогенный обморок: Препарат Флоринеф (флудрокортизона ацетат), который используется для лечения низкого кровяного давления, может помочь предотвратить ортостатическую гипотензию и обмороки. Компрессионные носки могут улучшить кровообращение, предотвращая скопление крови в ногах. В тяжелых случаях может потребоваться кардиостимулятор, когда все другие методы лечения не помогают.
- Синдром постуральной ортостатической тахикардии: Помимо Флоринефа, препараты, называемые бета-блокаторами, могут помочь регулировать артериальное давление и снизить риск учащенного сердцебиения. Также может помочь увеличение потребления натрия и употребление от 2 до 2-1/2 литров воды в день. Также рекомендуются рутинные упражнения.
- Семейная дисавтономия: Для контроля артериального давления, проблем с дыханием и эпизодов рвоты может потребоваться несколько лекарств. Людям с серьезными проблемами глотания может потребоваться зонд для кормления. Генетический скрининг на мутацию IKBAP рекомендуется, если оба родителя принадлежат к ашкеназскому происхождению, чтобы они могли принять обоснованное решение о рождении детей.
- Множественная системная атрофия: Наряду с Флоринефом препараты Местинон (пиридостигмин) и Орватен (мидодрин) могут быстро повышать артериальное давление. Также могут быть назначены препараты, используемые для лечения симптомов, подобных болезни Паркинсона, например, леводопа. В тяжелых случаях может потребоваться искусственная вентиляция легких и зонд для кормления. Мочевой катетер также может потребоваться при тяжелой потере контроля над мочевым пузырем.
- Чистая вегетативная недостаточность: Многие из тех же методов лечения, которые используются для NCS, могут быть назначены людям с PAF. Такие лекарства, как Flomax (тамсулозин), могут помочь людям с гиперактивным мочевым пузырем.
Обзор
Дисавтономия - это нарушение работы вегетативной нервной системы (ВНС), которая регулирует непроизвольные функции организма. Дизавтономия является распространенным заболеванием, от которого страдают около 70 миллионов человек во всем мире. Но это может быть трудно диагностировать, потому что закономерности и симптомы очень разнообразны и неспецифичны.
У некоторых людей наблюдается первичная дизавтономия, при которой возникает проблема с самой ВНС. У других наблюдается вторичная дизавтономия, вызванная основным заболеванием или состоянием здоровья.
Поскольку ВНС регулирует множество различных функций - от дыхания и частоты сердечных сокращений до регулирования температуры и сексуальной функции - возможные симптомы дизавтономии огромны. В результате медицинскому работнику может потребоваться время, чтобы идентифицировать дизавтономию как причину симптомов.
Слово из Веривелла
Как бы ни была распространена дизавтономия, диагностировать ее бывает крайне сложно. Если у вас есть симптомы, которые вы не можете объяснить, и все попытки точно определить причину не увенчались успехом, попросите своего лечащего врача направить вас к сертифицированному неврологу.
Часто задаваемые вопросы
- Излечима ли дисавтономия?
Первичная дизавтономия, возникающая сама по себе при отсутствии какого-либо другого заболевания, неизлечима. Вторичная дизавтономия, вызванная различными заболеваниями, от болезни Лайма до рассеянного склероза, может быть излечимой или неизлечимой, в зависимости от причины и степени поддающегося лечению состояния.
- Что вызывает дисавтономию?
Это зависит от типа. Нейрокардиогенный обморок (NCS), вызывающий спонтанные обмороки, может быть вызван жаркой средой, стрессом, алкоголем или обезвоживанием. Вирусная инфекция, травма или беременность иногда могут вызвать синдром постуральной ортостатической тахикардии (СПОТ).
- Как провериться на дисавтономию?
Это зависит от типа. Синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS) можно диагностировать на основании частоты сердечных сокращений, когда вы лежите на наклонном столе. Нейрокардиогенный обморок (НКС) диагностируется на основании исключения других возможных причин. Семейную дизавтономию (ФД) можно диагностировать с помощью инъекции гистамина, который вызывает специфическую кожную реакцию.