Синдром Смита-Магениса

Синдром Смита-Магениса
Синдром Смита-Магениса
  • 👤 Автор Жуласов Павел 📧 [email protected].
  • ⏱ Дата публикации 2025-03-05 00:03.
  • 🖍 Последние изменения 2025-06-01 03:22.
  • 👁 Количество просмотров 20.

Что такое синдром Смита-Магениса?

Синдром Смита-Магениса (СМС) - это нарушение развития, поражающее несколько частей тела. Им страдает примерно 1 из каждых 25 000 человек во всем мире. Но эксперты считают, что это может быть ближе к 1 из 15 000, поскольку многие случаи не диагностируются.

Некоторые симптомы присутствуют при рождении, другие проявляются позже. Это может быть:

  • Уникальные физические особенности
  • Поведенческие проблемы
  • Трудности в обучении

Причины

Большинство случаев СМС вызвано отсутствием частей хромосомы 17, в частности гена RAI1. В других случаях ген RAI1 присутствует, но мутировал или изменился. Возможно, другие гены играют роль в этом заболевании, но необходимы дополнительные исследования.

SMS обычно не приходят от родителей. Большинство людей не имеют семейной истории болезни. Вместо этого изменения происходят случайным образом в яйцеклетке, сперме или в ребенке до рождения. Очень редко часть хромосомы 17 вашей матери или отца перемещается со своего нормального места в другое положение.

Признаки и симптомы

Их много, но это зависит от человека. Физические признаки SMS могут включать:

  • Короткая плоская головка
  • Большой лоб
  • Широкое квадратное лицо
  • Глубоко посаженные глаза
  • Короткий нос
  • Маленький подбородок, который с возрастом становится больше
  • Необычайно низкий рост

Также возможны проблемы с зубами. К ним относятся:

  • Отсутствие постоянных зубов
  • Таурдаутизм (крупные зубы с меньшими корнями)
  • Макроглоссия (большой язык)
  • Бруксизм (скрежет зубами)

Общие физические симптомы включают:

  • Повторные инфекции уха и носовых пазух
  • Проблемы со слухом
  • Проблемы с глазами, например, близорукость
  • Проблемы с голосовым аппаратом и голосовыми связками
  • Проблемы с движением мышц губ, языка и челюсти
  • Прибавка в весе
  • Сколиоз (искривление позвоночника)
  • Меньшая чувствительность к боли и температуре

Дети с СМС часто имеют плохой мышечный тонус и рефлексы. Иногда им трудно сосать, поэтому они не всегда получают необходимые им питательные вещества. Из-за этого они могут расти или набирать вес не так быстро, как дети, у которых нет этого расстройства. Младенцы с СМС также, как правило, дольше спят и вялые, или у них мало энергии.

Но по мере взросления у детей с СМС часто возникают проблемы со сном, которые могут остаться с ними и во взрослой жизни. Им может быть трудно заснуть, они часто просыпаются ночью и очень сонливы в течение дня.

Многие дети с СМС медленнее достигают речи и других этапов развития. Младенцы, как правило, меньше плачут и вообще не издают много шума. Взрослые могут иметь умственную отсталость от легкой до умеренной.

Поведенческие проблемы обычно проявляются с возрастом. Это может быть:

  • Бить головой
  • Много обнимаются
  • Плохой импульсный контроль
  • Гиперактивность и трудности с концентрацией внимания
  • Истерики, капризность, агрессия
  • Самоповреждение, такое как укусы или царапание кожи

Но люди с SMS также, как правило, имеют отличное чувство юмора и очень хорошую долговременную память.

Постановка диагноза

Анализ крови, который проверяет хромосомы, может сказать вам, есть ли у вас или вашего ребенка СМС.

Вопросы к врачу

Всегда полезно записывать вопросы, чтобы спросить своего врача, чтобы не забыть. Это могут быть:

  • Как SMS влияет на тело и развитие меня или моего ребенка?
  • Каковы варианты лечения?
  • Как мне найти ресурсы, такие как физиотерапия, для меня или моего ребенка?
  • Что я могу сделать, чтобы помочь своему ребенку дома или облегчить себе жизнь?
  • Есть ли определенные симптомы, за которыми я должен следить?
  • Что я могу ожидать со временем, когда я или мой ребенок стареют?

Лечение

Лечение зависит от симптомов, но, скорее всего, это будет командная работа с участием нескольких медицинских работников. Это могут быть:

  • Педиатры
  • Хирурги
  • Кардиологи (кардиологи)
  • Стоматологи
  • Логопеды
  • Отоларингологи (ушные врачи)
  • Офтальмологи (офтальмологи)
  • Психологи

Чем раньше в детстве вы начнете, тем лучше. Например, речевая, профессиональная и физиотерапия могут помочь вашему ребенку улучшить некоторые вещи. Профессиональное обучение, сенсорная терапия и другие услуги могут помочь в решении проблем повседневной жизни. Некоторые лекарства могут облегчить поведенческие проблемы и улучшить сон. Но никогда не поздно: даже если вы взрослый человек с СМС, эти методы лечения могут помочь вам лучше справляться с проблемами, связанными с вашим заболеванием.

Чего ожидать

Важно помнить, что каждый человек с SMS уникален. Если у вашего ребенка есть заболевание, вам, вероятно, потребуется дополнительная поддержка со стороны вашей семьи и друзей. Но с помощью экспертов ваш ребенок может учиться и расти, заниматься хобби, устроиться на работу и обрести некоторую независимость. Чтобы узнать больше о том, чего ожидать, поговорите с врачом вашего ребенка о конкретной ситуации.

Уход за человеком с синдромом Смита-Магениса

Забота о ком-то с помощью SMS иногда может быть стрессовой. Возможно, вы поддерживаете связь с несколькими врачами и другими медицинскими работниками. А с поведенческими проблемами, которые часто приходят с SMS, бывает трудно справиться. Вы не можете сделать это в одиночку. Очень важно попросить друзей и семью о помощи и уделить время себе.

Забота о себе

Если у вас есть SMS, вы, вероятно, хорошо знаете, как это повлияло на вашу жизнь. Может показаться, что вы стареете быстрее, чем другие, но, скорее всего, вы проживете столько же. Некоторые медицинские проблемы могут со временем ухудшиться, но это может случиться с каждым. Однако ваши умственные способности останутся такими же сильными, как и были. Во взрослом возрасте вам, вероятно, по-прежнему потребуется дополнительная помощь в повседневных делах и уходе за собой, или вы будете жить дома со своей семьей. Ключевым моментом является информирование о ваших возможностях.

Получение поддержки

Есть много групп, готовых предложить поддержку, если у вас или вашего ребенка есть SMS. Среди них:

  • The Arc, для людей с нарушениями интеллекта и развития
  • Easterseals для людей с ограниченными возможностями
  • Global Genes, для людей с редкими заболеваниями и их близких
  • Национальная организация редких заболеваний (NORD)
  • От родителей к родителям США, для семей людей с ограниченными возможностями и/или особыми медицинскими потребностями
  • Родители и исследователи, заинтересованные в Фонде синдрома Смита-Магениса (PRISMS)
  • Фонд синдрома Смита-Магениса, Великобритания
  • Smith-Magenis Research Foundation
  • Variety - Детская благотворительная организация для детей с тяжелыми заболеваниями, инвалидностью или неблагополучием